Максим Скрипник народився цілком здоровим — при зрості 52 сантиметри важив 3310 грамів. За шкалою Апгар, яку використовують для оцінювання стану дитини одразу після народження, лікарі оцінили його стан у максимальні 10 балів. На третій день маму з немовлятком виписали додому, а коли хлопчикові було два тижні, зателефонував лікар і попросив приїхати. За результатами неонатального скринінгу, який провели на 48 годині життя Максима, в нього виявили важку генетичну хворобу.
“Лікар нагадав, що після народження у Максимка взяли аналіз крові з п’яточки, — розповідає 27-річна Марія Скрипник, мама хлопчика. — Тоді мені пояснювали, що це потрібно зробити для перевірки на наявність генетичних захворювань. Мовляв, раніше завдяки такому аналізу перевіряли на чотири недуги, а віднедавна — на 21. Зізнаюсь, я і забула про той аналіз, ні про що не переживала, адже синочок мав гарний апетит і добре почувався”.
У Максима взяли ще один аналіз. Діагноз підтвердився. Йшлося про важкий комбінований імунодефіцит. Маму з дитиною скерували у Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, що у Львові.
“Результат аналізу знову був позитивним, — пригадує Марія Скрипник. — Тоді почалось найстрашніше: паніка, страх, нерозуміння... Але Лариса Костюченко, завідувачка відділення гематології, нам дуже допомогла і як лікар, і як людина. На жаль, її життя недавно обірвалось”.
Маленький Максим став першим в Україні пацієнтом, у якого завдяки неонатальному скринінгу, що провели одразу після народження, виявили важкий комбінований імунодефіцит. Це означало, що хлопчик народився без імунітету, тож будь-який збудник (вірус, грибок чи бактерія) становив загрозу для життя дитини — організм не міг би протистояти інфекції.
Пацієнта скерували у київський НДСЛ “Охматдит”. “Нам пояснили, що врятувати життя синочка можна лише завдяки трансплантації кісткового мозку”, — каже Марія Скрипник.
“95% діток із такою хворобою помирають від інфекцій до року життя, — пояснює Олександр Лисиця, завідувач відділення трансплантації кісткового мозку. — Якщо ж провести трансплантацію до шестимісячного віку, понад 90% таких пацієнтів можна врятувати. І що раніше це зробити, то більші шанси на одужання”.
Медики почали шукати донора. Спершу перевірили на сумісність маму Максима та його старшого братика. На диво, чотирирічний Євген виявився генетичним близнюком маленького пацієнта — це доволі рідкісний випадок.
Євгенові почали проводити забір клітин. Хлопчик був налаштований не по-дитячому мужньо. “Я маю врятувати братика”, — казав він рідним і медикам. Максим же разом із мамою понад два місяці провів у стерильному боксі.
Трансплантація тривала 5,5 години. Увесь цей час двомісячний пацієнт був підключений до апаратів, які щосекунди вимірювали його тиск, пульс, температуру тіла. А малюк бавився, їв і спав на руках у мами. Все минуло добре!
Протягом року після трансплантації Максим повинен проходити контрольні обстеження, за цей час у нього має повністю сформуватись і запрацювати імунна система. “Недавно Євген хворів. На щастя, Максим не заразився, — ділиться Марія Скрипник. — Він добре розвивається, відповідно до віку (йому сім місяців), уже сидить, чекаємо на появу зубчиків”.
Олександр Лисиця зауважує: “Ми регулярно відслідковуємо, як працює імунна система маленького пацієнта. Враховуючи динаміку його імунної реконституції, є великий шанс, що назавжди позбавили Максима вродженої недуги”.
