Науковці досі не знають, чому замість стандартного набору з 46 хромосом ембріон дістає 47 — і набуває синдром Дауна. Попередити це неможливо. Але виявити ще під час вагітності — реально. Сучасні технології з високою ймовірністю дозволяють у терміні від 14 тижнів виявити хромосомну аномалію у плода. Тоді батьки мають вибір: зберігати вагітність чи ні. Це вкрай складний вибір. Історія, яка сталася у сім’ї Карпізіних з Київщини, — теж надзвичайно складна...
“МИ МРІЯЛИ ПРО ЧЕТВЕРТУ ДИТИНУ”
Рішення народити в 45 років для Наталії Карпізіної було свідомим: вони з чоловіком мріяли про донечку — сестричку для трьох хлопців: найстаршому — 25 років, наймолодшому — п’ять. Наталія розповідає, що після останніх пологів довго не могла завагітніти. І коли нарешті це сталося, щастя було безмежним. Пара усвідомлювала, що вагітність у такому віці має ризики. Тож Карпізіни звернулися у приватну клініку, де працює спеціалізоване відділення репродуктології. Сім’я думала, що фахівці зможуть своєчасно діагностувати вроджені патології дитини, якщо такі є.
“Я стала на облік на 12-му тижні вагітності, — розповідає Наталія. — Не пропускала жодного запланованого візиту. Ми з чоловіком постійно наголошували лікарці, що готові витратитися на діагностику генетичних хвороб”.
Аналіз крові (комбіноване скринiнгове обстеження) показував, що ризик генетичної аномалії не перевищує пороговi значення. Ультразвукове обстеження мapкepiв хромосомної патологiї та ознак вроджених вад розвитку також не виявило.
Жінка каже, що наполягала на додатковій консультації лікаря-генетика. Та провідна репродуктологиня клініки заспокоїла: причин бити на сполох немає. На бланку медичного висновку, який попередньо видала фахівчиня з генетики, написано: ризик хромосомної патології у дитини не перевищує граничного рівня. Під цим текстом було надруковане попередження: “Вагітна проінформована про те, що каріотип плоду можливо дізнатися винятково шляхом проведення амніоцентезу”.
“Чоловік, прочитавши цю фразу, перепитав: “А ви впевнені, що нам не потрібно робити амніоцентез?” Ми не знали, що це, — розповідає Наталія. — Нам сказали: якщо хочете дати волю своїй параної, то можете декілька десятків різних тестів зробити. Тож, по суті, нас просто відмовили від цієї процедури. Ми довірилися лікарці...”
“ВАС НЕ СКЕРУВАЛИ НА АМНІОЦЕНТЕЗ?!”
На 18-му тижні вагітності жінка потрапила в стаціонар із загрозою переривання вагітності. Маля зберегли. А ще через 4 з половиною місяці Наталія народила дівчинку із синдромом Дауна. “Коли нас із донькою виписали з пологового, ми побували на консультації у генетиків, репродуктологів, дитячих неврологів у п’ятьох приватних клініках і в обласній лікарні. Усюди чули одне: “Вас не скерували на амніоцентез? Як так? Чому?!”, — каже жінка. — Саме це обстеження було найнеобхіднішим! Скерування на амніоцентез передбачене медичними протоколами!”
І справді: амніоцентез передбачений уніфікованим клінічним протоколом (відповідно до наказу МОЗУ No39 від 20.10.2015 року). Усім вагітним жінкам із високим індивідуальним ризиком народження дитини з синдромом Дауна за даними пренатального скринінгу 1-го або 2-го триместрів вагітності рекомендується це втручання. Наталія та її чоловік звернулися до адвоката. Юрист запевнив, що дії клініки дають право звернутися до суду. Жінка каже: після того, як на адресу медустанови надійшла претензія, складена юристом від імені Карпізіних, із клініки зателефонували, запросили на зустріч. Керівництво клініки пообіцяло створити незалежну комісію і розібратися у ситуації. “А через два тижні, — каже Наталія, — завідувачка жіночої консультації на ще одній зустрічі заявила, що всі дослідження показували низькі ризики хромосомних патологій, лише мій вік був самостійним ризиком. І що я, мовляв, сама не пішла на амніоцентез”.
Копії медичних документів, відповідь клініки на претензію Наталя надіслала в редакцію. За офіційним висновком лікарки-генетикині Наталії Владикіної, ризик розвитку хромосомної патології у дитини пацієнтки справді не перевищував граничні рівні...
Та якби жінці провели амніоцентез, сім’я мала б вибір — зберігати вагітність чи ні. Обстеження, яке вказує на хромосомну аномалію у дитини ще до її народження, необхідне було й тому, що деякі немовлята із синдромом Дауна потребують негайної операції (наприклад, на серці). Хірурги, знаючи про ризик супутньої патології, готуються прийняти дитину на операцію одразу після пологів. А через невизначеність немовля може померти раніше, ніж така операція відбудеться...
Я наважилася запитати Наталію, яким було би їхнє з чоловіком рішення, якби вони дізналися про те, що дитина має синдром Дауна.
“Ми б не зберігали вагітність, — каже Наталія, — тому що ми не знали б напевно, наскільки важкою буде інвалідність. Звісно ж, тепер, коли тримаю на руках свою доньку, відкидаю такі думки. Але не можу змиритися з цією ситуацією: замість того, аби надати мені максимально ефективну медичну допомогу, мене і чоловіка ввели в оману стосовно сприятливої вагітності, гарного стану плода і його нормального розвитку. У результаті — замість радості від появи на світ доньки вся сім’я пережила стрес”.
ЛІКАРІ НЕ ЗАВЖДИ РАДЯТЬ ЦЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
Саме амніоцентез дозволяє безпосередньо дослідити каріотип (хромосомний набір) людини, пояснює нам Надія Гельнер, лікарка–генетикиня вищої категорії, кандидатка медичних наук, завідувачка Медико-генетичного центру ДУ “Інститут спадкової патології НАМН України”. І додає: в осіб із синдромом Дауна у 21-й парі є три хромосоми замість двох. Це і визначає дослідження.
“Головний його мінус — інвазивність, — каже Надія Гельнер. — Амніоцентез передбачає проколювання живота жінки з метою отримання проб навколоплідних вод (амніотичної рідини). Не виключені ускладнення, аж до загрози переривання вагітності. Тож лікарі переконують вагітну пройти цю процедуру лише тоді, коли є ризик вродженої патології у плода. Зокрема, таким ризиком є вік жінки поза 35 років. Лікар повідомляє пацієнтці про небезпеку, пов’язану з дослідженням, а вона вирішує: погоджуватися чи ні. Якщо в результаті амніоцентезу генетичне порушення підтверджується, за бажанням жінки проводиться переривання вагітності”.
За інформацією Наталії, клініка своєї вини в тому, що патологію вчасно не діагностовано, не визнає. Карпізіним надіслали письмову відповідь, у якій повторили озвучене під час зустрічі: “Згiдно з висновком лiкаря-генетика 24.10.2018 року, враховуючи вiковий ризик, вагiтнiй було запропоновано проведення дiагностичного амнiоцентезу...” А далі: “Враховуючи ознаки переривання вагiтностi, проведення iнвазивної пренатальної дiагностики на даному етапi було недоцiльним”.
Тож чому в цій клініці Наталію відмовили від дослідження, хоч їй — далеко за 35? Боялися, що вона втратить дитину через проколювання живота? Чи це просто лікарська халатність? Питання відкрите, адже у клініці з “Експресом” так і не погодились поспілкуватися.
...Це надто складний вибір — прийняти рішення щодо збеження чи переривання вагітності у разі виявлення у плоду синдрому Дауна. Відповідальність за це рішення лягає на плечі батьків. Лікарі ж повинні допомогти сім’ї зробити вибір — зокрема, допомогти оцінити всі ризики і дотримуватися протоколу лікування.
ДО РЕЧІ
Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України, у нас щорічно реєструють 400 — 450 новонароджених із синдромом Дауна.
Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.
Читайте також про те, хто такі люди-химери і чому важливо їх вивчати
