Мова йде про синдром Алажиля. Це генетична недуга, з якою на світ з’являється одна дитинка на 50 тисяч новонароджених. Вперше симптоми цієї хвороби понад пів століття тому описав французький педіатр-гепатолог Даніель Алажиль, назвавши її “синдромом нестачі жовчевих проток”. Що ще відомо про загадкову хворобу? І чи піддається вона лікуванню?
— Синдром Алажиля призводить до звуження й деформації жовчних шляхів та проток у печінці, — пояснює Галина Курило, лікарка-хірургиня лікарні святого Миколая. — Через це жовч не виводиться, а накопичується, що супроводжується рубцюванням протоків та розвитком інших небезпечних змін у роботі печінки.
Згодом у крові відбувається накопичення жовчних кислот. Як наслідок — розвивається жовтяниця й нестерпний свербіж по всьому тілу. Крім того, порушується обмін речовин (тож такі дітки погано набирають вагу), розвиток нервової системи, погано згортається кров, підвищується ризик переломів, погіршується зір, під загрозою опиняються й нирки. Зрештою синдром Алажиля призводить до порушення розумового та фізичного розвитку дитини.
Якщо не почати лікування, то може розвинутися холестатичний гепатит (порушення відтоку жовчі) й цироз печінки. Такі пацієнти потребують трансплантації печінки або оперативного лікування серця.
— Як відбувається діагностика цього синдрому?
— На основі генетичного аналізу, який виявляє мутації генів. Окрім того, дітки з синдромом Алажиля мають характерні риси обличчя — в них широке чоло, глибоко посаджені очі, знижена й загострена нижня щелепа. Часто розвиваються супутні патології, як-от вади хребта та серця.
Тому, якщо в дитини проблеми з печінкою (а підозра на гепатит не підтвердилась), вада серця й характерні риси обличчя, необхідно пройти перевірку на синдром Алажиля.
— Чи піддається ця недуга лікуванню?
— Лише два роки тому в розвинутих країнах почали випробовувати ліки від синдрому Алажиля, а рік тому препарат було включено до протоколів лікування в Америці та країнах Європи. Недавно таку програму лікування вперше запровадили й в Україні. Наразі ліки, які ми отримали від міжнародних партнерів, отримують дві дівчинки з прифронтових територій. Вони слабували від народження, але правильний діагноз вдалось встановити лише нещодавно. Нині їм рік і дев’ять місяців, протягом двох місяців лікування їх стан стабілізувався й поступово покращується. Зокрема, почали відновлюватись функції печінки, дівчатка набирають вагу. Загалом же така терапія сприяє регенерації печінки, що дозволяє пережити критичний вік (мова про 5 — 7 років) і позбутись проблеми. Бо без спеціального лікування діти з синдромом Алажиля можуть потрапити на лист очікування трансплантації печінки з подальшою інвалідизацією.
