Рідкісний і дуже небезпечний. Що варто знати про синдром Алажиля?

Ця хвороба вражає серце й знищує печінку. І не завжди лікарям вдається вчасно її діагностувати.

Фото facebook.com/1tmolviv
Фото facebook.com/1tmolviv
● Дві маленькі пацієнтки із синдромом Алажиля отримали шанс на порятунок.

Мова йде про синдром Алажиля. Це генетична недуга, з якою на світ з’являється одна дитинка на 50 тисяч новонароджених. Вперше симптоми цієї хвороби понад пів століття тому описав французький педіатр-гепатолог Даніель Алажиль, назвавши її “синдромом нестачі жовчевих проток”. Що ще відомо про загадкову хворобу? І чи піддається вона лікуванню? 

— Синдром Алажиля призводить до звуження й деформації жовчних шляхів та проток у печінці, — пояснює Галина Курило, лікарка-хірургиня лікарні святого Миколая. — Через це жовч не виводиться, а накопичується, що супроводжується рубцюванням протоків та розвитком інших небезпечних змін у роботі печінки. 

Згодом у крові відбувається накопичення жовчних кислот. Як наслідок — розвивається жовтяниця й нестерпний свербіж по всьому тілу. Крім того, порушується обмін речовин (тож такі дітки погано набирають вагу), розвиток нервової системи, погано згортається кров, підвищується ризик переломів, погіршується зір, під загрозою опиняються й нирки. Зрештою синдром Алажиля призводить до порушення розумового та фізичного розвитку дитини. 

Якщо не почати лікування, то може розвинутися холестатичний гепатит (порушення відтоку жовчі) й цироз печінки. Такі пацієнти потребують трансплантації печінки або оперативного лікування серця. 

— Як відбувається діагностика цього синдрому? 

— На основі генетичного аналізу, який виявляє мутації генів. Окрім того, дітки з синдромом Алажиля мають характерні риси обличчя — в них широке чоло, глибоко посаджені очі, знижена й загострена нижня щелепа. Часто розвиваються супутні патології, як-от вади хребта та серця. 

Тому, якщо в дитини проблеми з печінкою (а підозра на гепатит не підтвердилась), вада серця й характерні риси обличчя, необхідно пройти перевірку на синдром Алажиля. 

— Чи піддається ця недуга лікуванню? 

— Лише два роки тому в розвинутих країнах почали випробовувати ліки від синдрому Алажиля, а рік тому препарат було включено до протоколів лікування в Америці та країнах Європи. Недавно таку програму лікування вперше запровадили й в Україні. Наразі ліки, які ми отримали від міжнародних партнерів, отримують дві дівчинки з прифронтових територій. Вони слабували від народження, але правильний діагноз вдалось встановити лише нещодавно. Нині їм рік і дев’ять місяців, протягом двох місяців лікування їх стан стабілізувався й поступово покращується. Зокрема, почали відновлюватись функції печінки, дівчатка набирають вагу. Загалом же така терапія сприяє регенерації печінки, що дозволяє пережити критичний вік (мова про 5 — 7 років) і позбутись проблеми. Бо без спеціального лікування діти з синдромом Алажиля можуть потрапити на лист очікування трансплантації печінки з подальшою інвалідизацією. 

Подробиці
Фото: АрміяІнформ

Як мінімум російські літаки більше не зможуть безкарно скидати КАБи і ФАБи на українські позиції на лінії фронту.

14.07
Cпорт
Фото facebook.com/minmolodsport

Змагання відбулося у німецькому Кілі й саме на ньому наш екіпаж уперше претендував на перемогу.

14.07
Подробиці
Фото з відкритих джерел

Оновлення даних для військовозобов'язаних в Україні, яке необхідно зробити до 16 липня, не означає мобілізацію.

14.07
Подробиці
Скриншот з відео

Військовослужбовці ЗС РФ увірвалися на свиноферму в Бєлгородській області та пограбували її. Момент зафіксувала камера відеоспостереження.

14.07
Подробиці
Фото: t.me/osirskiy

Одіозна народна депутатка Мар'яна Безугла заявила, що головнокомандувач ЗСУ Олександр Сирський не вірить в перемогу України, і готовий до різних варіацій "примусу до миру".

14.07
Cтиль життя
Фото з архіву Галини Твердоли

Галина Твердола, знана майстриня з Вінниччини, волонтерить ще з часів АТО.

14.07
Подробиці
Фото: wikipedia.org

Україна, озброєна високоточними ракетами американського виробництва, вперше може атакувати будь-яке місце в Криму. Півострів перетворився з плацдарму на пастку для російських військових.

14.07
Подробиці
Фото: t.me/DeepStateUA

Селище Урожайне Донецької області перейшло під контроль російської армії. Захоплення населеного пункту підтвердив військово-аналітичний ресурс DeepState.

14.07
Подробиці
Фото: telegram.org

Спроба вбивства колишнього американського президента Дональда Трампа відбулась у Пенсільванії. Стрілянина пролунала в той момент, коли Трамп виступав перед присутніми: після перших пострілів він схопився за вухо і сховався за трибуною.

14.07
Подробиці
Фото: telegram.org

Самопроголошений президент Білорусі нібито зробив “жест доброї волі”.

13.07
Подробиці
Фото: facebook.com/DSNSKHARKIV

Російські війська вдарили по селу на Харківщині двома ракетами Іскандер-М. Внаслідок ударів двоє осіб загинули і 23 постраждали, серед них 14-річна дівчинка.

13.07
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Бундесвер розробив "Оперативний план Німеччини" (OPLAN DEU) на випадок можливого військового конфлікту з Росією. Про це повідомили два німецькі відомі видання Bild та Der Spiegel.

13.07
Подробиці
gur.gov.ua

Кирівник ГУР не уточнив, якого саме напрямку це стосується – Сумського чи Чернігівського.

13.07
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Невеликі дрони чудово підходять для “гарячих” гранат.

13.07
Здоров'я
Фото freepik.com

Наслідок надмірного перебування під сонцем є передчасне старіння шкіри.

13.07
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

За оцінками фахівців, українські війська продовжуватимуть оборонятися протягом наступних шести місяців, а наприкінці року зможуть провести низку контрнаступальних операцій.

13.07
Подробиці
Фото зі сторінки Радослава Сікорського у Фейсбук.

Польща розглядає збиття російських ракет над Україною. Ця пропозиція була включена до спільної оборонної угоди між двома країнами, підписаної під час візиту президента Володимира Зеленського до Варшави.

13.07
Cпорт
Фото facebook.com/ruslan.rotan

В українському спорті спалахнув скандал після того, як головний тренер олімпійської футбольної збірної Руслан Ротань оприлюднив склад на Ігри-2024.

13.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Батюшка, який утік з Росії, викрив Кирила і назвав діяльність РПЦ "священною проституцією". На теренах РФ він служив аж 25 років.

13.07
Подробиці
Фото з Інстаграму.

Максим Галкін провів весілля українською мовою на елітній віллі росіян. Крім нього, гостей розважав український співак Монатік.

13.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Армія РФ так і не звільнила окупантів, які опинилися в котлі у Вовчанську. Про вихід з оточення повідомляли російські пропагандистські ЗМІ.

13.07
Люди і проблеми
Фото Лариси Дідик

Хвороба, яку ще називають несправжньою борошнистою росою, з'являється переважно у другій половині літа, коли водночас висока температура і вологість.

13.07
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

На півночі Харківщини Сили Оборони України вибили росіян з прикордонного села Сотницький Козачок. Туди окупанти зайшли в середині травня.

13.07
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Ситуація на Харківщині близька до стабілізації. Ворог втратив позиції та не має тактичних успіхів.

12.07
Подробиці
Фото зі сторінки НДСЛ Охматдит у Фейсбук.

Вивела дітей, а сама врятуватися не встигла. Поліцейський, який останнім бачив живою 30-річну Світлану Лукʼянчик, до останнього сподівався, що лікарка буде жити.

12.07
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Ворог трохи змістив увагу з Часового Яру. Тепер окупанти більше зусиль спрямовують на захоплення Торецька.

12.07
Подробиці
Канівське водосховище. Фото з Вікіпедії.

Росія лякає українців підривом дамб у Києві та Каневі. Таким чином Кремль хоче посіяти паніку серед українців.

12.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

У Коломенському районі Московської області розбився пасажирський літак Superjet 100. На борту перебували троє людей, усі загинули.

12.07
Подробиці
Фото: АТЕШ

В армії РФ поранених бійців відправляють на реабілітацію... на "нуль".

12.07
показати більше