66-річна Надія Гельнер — лікарка-генетикиня, кандидатка медичних наук за спеціальністю “медична генетика”, очільниця біоетичного комітету Інституту спадкової патології НАМН України. У рубриці “Є запитання!” фахівчиня розповідає про вплив генів на здоров’я, характер та розумові здібності людини.
“Ми з чоловіком плануємо третю дитину. Але мені вже за 40. I я непокоюся, чи не вплине цей факт негативно на немовля. Кажуть, є ризики, що дитина може народитися із синдромом Дауна. Чи так це насправді?”
Лариса Олександрівна, Чернігівщина
— Синдром Дауна — це генна аномалія, яка є наслідком нерозходження хромосом під час поділу статевих клітин після запліднення. У 21 парі хромосом з’являється додаткова, внаслідок чого люди з синдромом Дауна мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Ризик народження дитини із синдромом Дауна вираховують за допомогою різних методів медичного скринінгу. Наприклад, ультразвукове дослідження першого триместру вагітності передбачає оцінку певних анатомічних структур плода та ехографічних маркерів — комірцевого простору та кістки носа. Утім такий скринінговий тест може бути хибно позитивним. Тому в разі виявлення підозрілих ознак завжди пропонують додатковий скринінг — аналіз крові вагітної жінки на 16-му тижні вагітності, який базується на вивченні рівня певних білків. Але і цей метод не дає 100-відсоткову гарантію виявлення аномалії. Найточніший (99,9%) метод скринінгу — амніоцентез: діагностичний тест навколоплідних вод, що містять злущені клітини шкіри плода. Цей тест проводиться від 15-го до 20-го тижня вагітності, він показує каріотип (набір хромосом) плода і наявність зайвої хромосоми. Амніоцентез є інвазивним методом (тобто робиться прокол шкіри), але він необхідний, якщо попередні тести насторожували медиків.
Щодо віку, то так, ризик виникнення цієї аномалії у дитини пов’язаний з віком матері: що старша жінка, то старші її яйцеклітини, а отже, більша ймовірність біологічного збою. Утім чимало жінок у старшому віці народжують цілком здорових дітей. Ризик — це лише ризик.
Додам, що з віком батька пов’язана така спадкова хвороба, як ахондроплазія, — дефект розвитку, що призводить до карликовості. Ризик нової мутації гена, асоційованої з ахондроплазією, є більшим у чоловіків після 50 років. Нова мутація відбувається у спермі батька.
“Моїй вагітній доньці лікарка сказала, що даремно вони з чоловіком не консультувалися перед зачаттям у генетика. Але і донька, і її чоловік цілком здорові. Поясніть, будь ласка, парам справді потрібна консультація генетика перед вагітністю?”
Дарина Олександрівна, 55 років, Закарпаття
— Консультуватися у генетика важливо насамперед парам, у родинах яких вже народжувалися діти з фізичними чи розумовими вадами. Адже навіть здорові люди можуть бути носіями дефектних генів. Отож дитина може мати спадкову хворобу. Визначити ризик цього варто ще на етапі планування вагітності або на ранній її стадії. Це роблять за допомогою молекулярно-генетичних досліджень крові чоловіка і жінки, які визначають наявність у ДНК певного мутованого гена, який асоціюється із хворобою.
Загалом відомо понад 5 тисяч генних хвороб, однак поки що не кожну можна виявити за допомогою таких досліджень. І варто додати, що вони визначають лише ризик виникнення хвороби. Додам також, що консультуватися з генетиком варто і людям, які вимушено постійно приймають медичні препарати — деякі ліки здатні провокувати вади розвитку плода.
“Мій батько і мій дід померли від раку кишківника. Сказати, що я боюсь такого діагнозу — нічого не сказати. Прошу пояснити, рак — це спадкова хвороба? Як мені убезпечитися від неї?”
Іван, 48 років, Прикарпаття
— Нормільні клітини можуть перероджуватися в онкологічні через певні мутації генів. Ці мутації бувають як неспадковими (виникають унаслідок впливу радіації, травм, опіків, стресу тощо), так і спадковими. Так, відомі сімейні форми раку — мова про онкопатології кишківника та грудей. Тобто люди мають генетичну схильність до пухлинного процесу, який з високою ймовірністю може активуватися за певних умов — наприклад, унаслідок впливу шкідливих факторів. Утім якщо шкідливих факторів мінімум, то хвороба може і не спіткати вас. Раджу проконсультуватись із лікарями щодо способу життя, який би допоміг мінімізувати ризики — зокрема, варто дбати про здорове харчування, вести активний спосіб життя, уникати шкідливих звичок тощо.
“У мого батька — шизофренія. Щойно жінки дізнаються про це, одразу тікають від мене, адже, кажуть, ця хвороба обов’язково передається через покоління. Отож я приречений мати хвору дитину. Хотів би, аби генетик прокоментував мою ситуацію...”
Орест, 39 років, Тернопіль
— Генетична зумовленість виникнення шизофренії доведена. Однак генетика — не єдина причина її розвитку. Спричинити шизофренію можуть і випадкові мутації в генах дитини, які були відсутні в генах її батьків. Ну і додам, що немає жодних наукових доказів того, що шизофренія обов’язково передається через
одне покоління.
“Наш син у класі — нижчий за всіх хлопчиків. Ми з чоловіком невисокі, але я сподіваюся, що хлопчик переросте свого батька, адже він фізично активний, добре їсть. Можливо, я дарма непокоюся, але хотілося б знати: якi проблеми зі зростом дитини мають насторожити батькiв?”
Надія Ігорівна, 40 років, Чернівецька область
— Зріст справді залежить насамперед від генів. Зріст дитини — це, як правило, щось середнє між зростом матері і батька. Крім того, син чи донька може успадкувати активні гени високого прадідуся чи прабабусі, і тоді вигідно вирізнятиметься зростом навіть поміж рідних сестер і братів.
Також є певні середньостатистичні параметри росту. Наприклад, у 13-річного хлопчика зріст мав би бути 141 — 170 см, у дiвчинки такого ж вiку — 143 — 168 см. Якщо показники вийшли за межi крайнiх цифр, варто проконсультуватись в ендокринолога чи генетика. Сучасна медицина дає змогу не лише з’ясувати причини затримки у ростi, а й допомогти дитині пiдрости.
“Моя мама і бабуся — товсті, і я з віком набираю вагу, хоча не переїдаю. Виходить, що вага — це справа генетична?”
Галина, 44 роки, Львів
— Одного-єдиного гена повноти немає. Але у кожного з нас є гени, асоційовані з ризиком ожиріння. Особливості роботи цих генів можуть стати однією з причин порушення метаболізму. А можуть і не стати, адже дефектний ген необов’язково виявить себе. Водночас якщо людина раціонально харчується і достатньо рухається, займається спортом, то, хоч би які гени вона успадкувала, зайва вага накопичуватиметься з меншою ймовірністю.
Додам, що з ризиком розвитку ожиріння прямо пов’язана і така хвороба, як синдром Прадера — Віллі, — спадкова недуга, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми.
“Шановна газето, розпитайте, будь ласка, у фахівця, чи алкоголізм передається генетично?”
Григорій Петрович, 70 років, Львів
— Є наукові дані про те, що в людей в генах “записана” і підвищена схильність до різних узалежненостей. Це пов’язують з особливостями роботи рецепторів “гормону винагороди” дофаміну, що визначаються генетично. Утім значення мають не лише гени, а й оточення. Пам’ятайте, що діти повторюють поведінку своїх батьків.
“Я зацікавився темою генетики нещодавно. Читаю спеціальні книжки, дивлюсь передачі. В одній і з них розповідали, що діти, народжені у міжрасових парах, — найздоровіші. Чи справді це так? Важко повірити, бо ж з діда-прадіда нам казали, що треба створювати сім’ї лише між українцями!”
Іван Степанович, 70 років, Ужгород
— Чим вища генетична різноманітність, тим менший ризик генетичних патологій. Адже що більше відрізняються набори генів, які дісталися дитині від мами та тата, то менша ймовірність, що їй дістанеться копія однакових генетично закріплених ознак, пов’язаних з певною патологією. Утім це не усуває таку можливість на 100 відсотків.
“У мене в школі був друг. Він ніколи з дівчатами фіглі-міглі не крутив. I не женився. А от недавно признався, що — гей. Я шокований! Кажу йому — змінюйся! А він мені — це все вроджене і незмінне. Хіба дійсно так є?!”
Михайло, 49 років, Житомир
— І гетеросексуальність, і гомосексуальність — особливості вроджені. Однак немає єдиного “гомо-гена” чи “гетеро-гена”, який би за це відповідав. Статева поведінка загалом залежить від роботи великої кількості генів.
“Розкажіть, будь ласка, чи розумові здібності і характер передаються з покоління у покоління?”
Валерія Іванівна, 60 років, Волинська область
— Певні гени відповідальні за формування та роботу нейронів, що пов’язані зі швидкістю передачі сигналів
у головному мозку, а отже — за розумові здібності. Але якщо людина не працюватиме над собою, то ці гени можуть не проявитися на повну силу. І навпаки — не маючи генетичної схильності, але докладаючи зусиль, можна розвивати інтелектуальні здібності. А характер людини залежить від темпераменту, що передається у спадок, і змінити його не можна. Можна лише працювати над вихованням поведінки.
Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.
Читайте також інтерв'ю з письменницею Галиною Пагутяк
