Тепер їх кількість зросла до 21. Як відбувається перевірка дітей на небезпечні хвороби та де можна її пройти?
— Скринінг проводять усім без винятку немовлятам, це допомагає виявити рідкісні орфанні хвороби (вроджені або набуті стани, що можуть призвести до смерті чи інвалідності. — Авт.), які при ранньому діагностуванні мають більше можливостей успішного лікування, — каже Наталія Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики Національної дитячої спеціалізованої лікарні “Охматдит” МОЗ.
— Яким чином проводять дослідження?
— У пологовому будинку лікарі в перші 48 — 72 години життя немовляти беруть капілярну кров з п’яточки дитини та передають на дослідження до центрів неонатального скринінгу. Їх наразі в Україні два — у Львові та Києві.
Там проводять дослідження, протягом 10 днів з’являються результати. Якщо у дитини все гаразд і жодних відхилень від норми не виявили, такі результати батькам не повідомляють. Їх фіксують в електронній системі охорони здоров’я. За запитом лікар може побачити цей результат.
— А що відбувається, коли скринінг “позитивний”, тобто з ознаками певних хвороб?
— Тоді про це повідомляють батьків, лікарів, які спеціалізуються на виявленій хворобі, дитині проводять додаткове обстеження й інформують про подальші кроки.
— Що повинні зробити батьки, аби дитина пройшла скринінг?
— Лікарі пологового будинку, де жінка планує народжувати, повинні поінформувати про проведення скринінгу й надати згоду, яку мама має підписати. Лише після цього в дитини можуть проводити забір крові для проведення дослідження.
— Чи обстеження дитини на виявлення хвороб безплатне?
— Так, програма реалізується за підтримки держави в рамках пакета медичних гарантій.
— Поясніть, чому важливо виявляти хворобу саме на ранній стадії життя дитини?
— 21 хвороба, на яку ми розпочали проводити тестування, дуже небезпечна для дитини (наприклад, дефіцит трифункціонального білка, тирозинемія I типу, спінальна м’язова атрофія...) Вони можуть призвести як до розвитку інвалідності, так і до смерті. Саме тому необхідно проводити скринінг здоров’я дитини на ранніх стадіях життя, щоб досягти максимальної ефективності в лікуванні й виявити проблему до того, як недуга розвинеться.
