МОЗ розширило перелік хвороб, на які тестуватимуть дітей у перші години життя

Раніше дослідження проводили лише на чотири спадкові недуги: гіпотиреоз, фенілкетонурія, муковісцидоз і адреногенітальний синдром.

Фото depositphotos.com
Фото depositphotos.com

Тепер їх кількість зросла до 21. Як відбувається перевірка дітей на небезпечні хвороби та де можна її пройти? 

— Скринінг проводять усім без винятку немовлятам, це допомагає виявити рідкісні орфанні хвороби (вроджені або набуті стани, що можуть призвести до смерті чи інвалідності. — Авт.), які при ранньому діагностуванні мають більше можливостей успішного лікування, — каже Наталія Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики Національної дитячої спеціалізованої лікарні “Охматдит” МОЗ. 

— Яким чином проводять дослідження? 

— У пологовому будинку лікарі в перші 48 — 72 години життя немовляти беруть капілярну кров з п’яточки дитини та передають на дослідження до центрів неонатального скринінгу. Їх наразі в Україні два — у Львові та Києві. 

Там проводять дослідження, протягом 10 днів з’являються результати. Якщо у дитини все гаразд і жодних відхилень від норми не виявили, такі результати батькам не повідомляють. Їх фіксують в електронній системі охорони здоров’я. За запитом лікар може побачити цей результат. 

— А що відбувається, коли скринінг “позитивний”, тобто з ознаками певних хвороб? 

— Тоді про це повідомляють батьків, лікарів, які спеціалізуються на виявленій хворобі, дитині проводять додаткове обстеження й інформують про подальші кроки. 

— Що повинні зробити батьки, аби дитина пройшла скринінг? 

— Лікарі пологового будинку, де жінка планує народжувати, повинні поінформувати про проведення скринінгу й надати згоду, яку мама має підписати. Лише після цього в дитини можуть проводити забір крові для проведення дослідження. 

— Чи обстеження дитини на виявлення хвороб безплатне? 

— Так, програма реалізується за підтримки держави в рамках пакета медичних гарантій. 

— Поясніть, чому важливо виявляти хворобу саме на ранній стадії життя дитини? 

— 21 хвороба, на яку ми розпочали проводити тестування, дуже небезпечна для дитини (наприклад, дефіцит трифункціонального білка, тирозинемія I типу, спінальна м’язова атрофія...) Вони можуть призвести як до розвитку інвалідності, так і до смерті. Саме тому необхідно проводити скринінг здоров’я дитини на ранніх стадіях життя, щоб досягти максимальної ефективності в лікуванні й виявити проблему до того, як недуга розвинеться. 

Подробиці
Фото: АрміяІнформ

Наші воїни зі землі збили ворожий літак на Донеччині.

23.05
Подробиці
Фото: АрміяІнформ

Окупанти залишили біля цього села сотні вбитих спецпризначенців, але вибити українців так і не змогли.

23.05
Подробиці
Фото: вікіпедія

Подальші криваві забаганки диктатора будуть оплачувати зі своєї кишені прості росіяни.

23.05
Подробиці
Фото зі сторінки Олександра Сирського у соцмережі Фейсбук.

Росіяни зав'язли у вуличних боях за Вовчанськ та зазнали великих втрат, зазначив головком.

23.05
Подробиці
Фото ҐРУНТ @grntmedia.

Агент ФСБ отримав 15 років в'язниці за коригування удару по Яворівському полігону. Своєї провини він так і не визнав.

23.05
Cпорт
Фото instagram.com/usykaa

Український боксер може захистити пояс IBF або погодитися на матч-реванш. Третій варіант - завершити кар'єру.

23.05
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Російські окупаційні війська продовжують прикордонну операцію на Харківщині, але водночас це не є спробою наступу на обласний центр.

23.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Норвегія вирішила заборонити в'їзд для туристів з Росії. Заборона вступить у силу уже 29 травня.

23.05
Політика
Фото facebook.com/kbuorgua

Торік у цій країні заморозили російських активів на суму 34,5 мільйона євро.

23.05
Подробиці
Фото Олега Синєгубова.

Росіяни обстріляли друкарню Vivat у Харкові, в якій на момент ракетного терору перебувало 50 людей. Це не перший обстріл харківських друкарень.

23.05
Подробиці
Фото: telegram.org

23 травня білоруський диктатор Олександр Лукашенко призначив нового начальника Генштабу ЗСУ – першого заступника міністра оборони. Ним став генерал-майор Павло Муравейко.

23.05
Подробиці
Фото ДПСУ.

Оновлення даних у додатку "Резерв+" наразі не є підставою для того, щоб українські чоловіки перетнули кордон. Прикордонники вимагають паперові документи.

23.05
Подробиці
Фото з відкритих джерел

Сили оборони уразили російський штурмовик Су-25 – це офіційно підтвердили у Генштабі. Зробити це вдалось завдяки ретельному прорахунку маршруту літака РФ.

23.05
Політика
Фото із Telegram

В авіакатастрофі загинув президент Ірану. Його повноваження перебрав на себе віцепрезидент країни Мохаммеда Мохбер.

23.05
Подробиці
Фото: telegram.org

Сьогодні вранці, 23 травня, Росія завдала близько десятка ударів по Харкову. Звуки вибухів лунали під час повітряної тривоги, яку оголосили ще о 6 ранку і вона триває досі. Вже відомо про двох загиблих.

23.05
Подробиці
Фото: telegram.org

У Росії затримали начальника Головного управління зв'язку ЗС РФ – заступника начальника Генерального штабу ЗС РФ генерал-лейтенанта Вадима Шамаріна.

23.05
Подробиці
Фото: uk.wikipedia.org

Після своєї поїздки до Києва держсекретар США Ентоні Блінкен закликає президента Джо Байдена зняти обмеження на те, як Україна може використовувати передану їй американську зброю.

23.05
Подробиці
Фото з відкритих джерел

ЗСУ знищили штурмовик Су-25: літак "відмінусували" на Покровському напрямку. Це вже щонайменше п'ятий Су-25, збитий нашими силами у травні.

23.05
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

ЗСУ отримали додаткову мотивацію нищити ворожу техніку. Тепер воїни за це отримуватимуть відпустку.

22.05
Подробиці
Фото Міноборони РФ.

Захід не зможе наздогнати Росію у виробництві зброї ще рік-два, вважає міністр оборони Швеції. Стокгольм визнає, що його безпека напряму залежить від ситуації в Україні.

22.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Спікер нижньої палати Конгресу США Майк Джонсон, якого називають близьким соратником Дональда Трампа, підтримуав дозвіл Україні бити американською зброєю по РФ.

22.05
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

ЗСУ до снаги перерізати сухопутний коридор в Крим, спробувати оточити півострів і звільнити його, вважає військовий експерт Олег Жданов. Це дасть можливість змусити Росію вивести війська з нашої території у 2024 році.

22.05
Подробиці
Фото Бундесверу.

Путчисти планували штурмувати будівлю Бундестагу і казарми Бундесверу, для чого підготували 1300 одиниць зброї. У перевороті мали брати участь 4-5 тисяч осіб.

22.05
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Волинянина, який ховався у лісі на Львівщині, суд відправив під домашній арешт. Перед тим він встиг побити поліцейського, який перевіряв його документи.

22.05
Подробиці
Нацполіція провела масштабну операцію у Києві: затримані лідери та учасники банд

Діяльність кримінальних угруповань координували “вори в законі” з трьох кримінальних кланів. Зловмисники саме “ділили” прибуткову сферу злочинного впливу.

22.05
Люди і проблеми
Фото Альони Поймало

Квітникарка, яка вирощує лаванду вже чотири роки, поділилася власним досвідом.

22.05
Подробиці
Викликав вогонь артилерії на себе: у розвідці розповіли про подвиг бійця “Драґо”

24-річний розвідник “Драґо” нагороджений Орденом "За мужність" ІІІ ступеня. Захисник зумів знайти вихід зі складної ситуації на фронті, коли сили противника переважали, а шансів на порятунок майже не було.

22.05
Подробиці
Фото: telegram.org

Міністр оборони Великої Британії Грант Шаппс у середу звинуватив Китай у наданні або підготовці надати Росії летальну допомогу для використання Москвою у війні проти України.

22.05
Подробиці
Фото: navalnews.com

Нові технології у війні проти Росії: Україна першою у світі почала використовувати надводні БПЛА із системою протиповітряної оборони, кажуть військові аналітики.

22.05
Люди і проблеми
Фото freepik.com

Сільгоспвиробникам, які обробляють від одного до 120 гектарів землі, виплачуватимуть по чотири тисячі гривень за гектар.

22.05
показати більше