Довгі, тонкі й гнучкі пальці рук, видовжене обличчя, високий зріст при худорлявості, короткозорість, деформований хребет. Ці та інші прикмети характерні для тих, хто страждає від синдрому Марфана. Цю недугу виявляють в одного з 3000 чоловіків і жінок.
— Синдром Марфана — одна з найпоширеніших спадкових хвороб сполучної тканини, — каже Надія Гельнер, лікарка-генетикиня, кандидатка медичних наук. — Його провокує мутантний ген, що кодує синтез фібриліну — одного з білків сполучної тканини. Власне через її слабкість у хворого може розвинутися певний комплекс симптомів: як помітних зовні, так і прихованих внутрішніх. Серед найбільш небезпечних — пролапс мітрального клапана, що загрожує серцевою недостатністю, чи розширення аорти (унаслідок цього є ризик її розшарування — теж загрозливий для життя стан).
— Якщо хтось з подружжя має синдром Марфана, наскільки ймовірне народження дитини з такою ж патологією?
— Ймовірність — 50 на 50. Причому це можливо навіть у здорових пар, адже мутація може бути й спонтанною. Характерно, що коли на світ з’являється дитина з цим синдромом, батьки й навіть педіатри відразу можуть не помітити його ознак. Пригадую, на консультацію за скеруванням ортопеда-травматолога батьки привели шестирічного хлопчика з деформацією грудної клітки. Він був не по літах високий, мав довгі пальці й ще декілька ознак, які вказували на синдром Марфана (і це невдовзі підтвердилося). А ось проблем із серцем у дитини, на щастя, не було. В іншому випадку пацієнта-підлітка з підвивихом кришталика на консультацію до генетика скерував окуліст. Підозра на синдром Марфана теж підтвердилася.
— А яке обстеження дозволяє стовідсотково підтвердити цей діагноз?
— Це ДНК-аналіз визначення мутації гена FBN1. Але при класичних проявах цієї патології можна обійтися і без дороговартісної діагностики. Важливіше з’ясувати, чи немає у пацієнта проблем із серцем, зокрема розширення аорти, яке з часом може призвести до її розриву й смерті.
У хворого не обов’язково є цілий комплекс ознак цієї хвороби. Через так звану неповну експресію гена можуть одночасно проявлятися лише декілька симптомів. Але всі люди з синдромом Марфана високі, худорляві, мають довгі, із дуже гнучкими суглобами пальці. До речі, ця особливість, підсилена вродженим талантом, допомогла італійському скрипалю Нікколо Паганіні стати віртуозним музикантом.
— Чи існують методи лікування цієї хвороби?
— На жаль, синдром Марфана не лікується. Однак є можливість підтримувальної терапії. Знаючи про наявність цієї генетичної патології, люди мусять постійно берегтися від фізичних навантажень, небезпечних для судин і хребта, робити вправи на зміцнення м’язів. Має бути й особлива дієта — з продуктами, що сприяють виробленню колагена: вітаміном С, омега-3 ненасиченими жирними кислотами (містяться у рибі, насінні тощо).
Особливої уваги лікарів потребують вагітні із синдромом Марфана. Адже через слабкість сполучної тканини можливі різноманітні ускладнення при пологах. І, звісно, пацієнтам з таким діагнозом потрібно контролювати стан серця і судин.
