Укол за ціною житла на Мангеттені. Що таке СМА й чому ліки проти цієї хвороби вартують просто космічно дорого?

Немовлята з цим діагнозом не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи.

Фото depositphotos.com
Фото depositphotos.com

В Україні триває збір коштів для лікування дітей, які хворіють на спінальну м’язову атрофію (СМА). Зупинити прогресування цієї вродженої недуги може препарат Zolgensma (Золгенсма). Одна його ін’єкція коштує 2 мільйони 300 тисяч доларів. За таку ж суму можна придбати, приміром, квартиру площею понад 100 квадратів на острові Мангеттен у Нью-Йорку.

— СМА — це генетична патологія, що напряму пов’язана з роботою мотонейронів — клітин спинного мозку, які контролюють активність м’язів, — каже Андрій Шатілло, кандидат медичних наук, завідувач лабораторії Інституту неврології, психіатрії та наркології НАМНУ. — Щоби мотонейрони працювали, в стовбурі головного мозку та спинному мозку має вироблятися специфічний протеїн — так званий руховий нейрон (SMN). Його виробництво закодовано в двох генах — SMN1 і SMN2. Іноді SMN1 із незрозумілих причин “ламається”. Дитина, яка народилася з таким “поламаним” геном, не отримує достатньо SMN або взагалі його не отримує. Так і розвивається спінальна м’язова атрофія, себто СМА — у процесі її перебігу мотонейрони людини гинуть.

СМА, залежно від типу (загалом їх чотири), може проявитися у різному віці — навіть у дорослому. Але при першому, найважчому типі, ця патологія прогресує у перші місяці життя — немовлята зі СМА не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи. Якщо негайно не розпочати терапію, дитина може загинути або надбати інвалідність на все життя.

— Як діє препарат від СМА Zolgensma?

— Це перший препарат від СМА, в основі якого — модифікований непатогенний аденовірус, — каже Андрій Семиходський, молекулярний генетик, нейрогенетик, експерт з ДНК-досліджень. — Він доставляє вбудовану в його геном копію “правильного” гена SMN1 (виділяється з ДНК людини за допомогою спеціальної молекулярної технології) в моторні нейрони хворого. Відтак у клітинах, поряд з “поламаним” білком, починає продукуватися нормальний.

А. Шатілло:

— На відміну від інших ліків від СМА, Zolgensma вводиться лише одноразово, за допомогою внутрішньовенної ін’єкції. Дія препарату тривала: за різними даними — до 10 років. Тож не можна стверджувати, що лише один укол гарантує повне одужання. Можливо, дитині у подальшому знадобиться додаткове симптоматичне лікування. Втім важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів. Але якщо на момент терапії якась частина нейронів вже загинула, вони не відновлюються. Тому так важливо, щоб діти зі встановленим діагнозом СМА якомога швидше отримали лікування.

Важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів.

— А що найбільше вплинуло на таку високу ціну Zolgensma?

А. Семиходський:

— Розробка кожного нового препарату потребує колосальних фінансових витрат. У вартість закладаються кошти на апаратуру, нові технології, зарплату вчених тощо. Це мільярди доларів. І навіть якщо жодної надзвичайно коштовної речовини в препараті (як ось в Zolgensma) немає, він коштуватиме дуже дорого, коли потенційних покупців цих ліків відносно мало. А у випадку зі СМА — це справді так, адже йдеться про рідкісну хворобу (щороку одне з 6000 — 10 000 немовлят у світі народжується зі СМА. Половина дітей з цим діагнозом не доживають до двох років. — Авт.).

А. Шатілло:

— Додам, що на момент реєстрації препарату у FDA (Управління з нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США) у травні 2019 року було відомо, що спостереження над пацієнтами, яким його вводили, тривало понад п’ять років.

— А хто винайшов цей препарат?

— Ім’я винахідника препарату не розголошується, вочевидь над ним працювала ціла група вчених.

— Яка ситуація із забезпеченням цим препаратом в Україні?

— Держава не забезпечує українців зі СМА ні Zolgensma (цей препарат в Україні наразі не зареєстрований), ні іншими двома зареєстрованими препаратами від цієї патології, — каже Віталій Матюшенко, президент українського благодійного Фонду “Діти зі СМА”, батько дівчинки зі СМА. — Усе тримається на доброчинності. Нерідко хворі просто не встигають дочекатися своїх рятівних ліків. Тим паче, що у випадку з Zolgensma час введення препарату обмежений вагою дитини (вона має бути не більшою як 13,5 кг).

— Чи є в Україні можливість діагностувати СМА у новонароджених?

— Так, але державною програмою така генетична діагностика (як і пренатальний скринінг) не передбачена. Батьки проводять її за власний кошт, якщо виникає підозра про таку генетичну патологію. Але не завжди, на жаль, така обгрунтована підозра вчасно виникає навіть у лікарів. Адже на початках СМА можна сплутати з іншими патологіями, як-от ДЦП.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також історії людей, які втратили зір або народилися незрячими

Здоров'я
Фото freepik.com

Лікарі врятували пацієнтку з десятикілограмовим новоутвором, що проріс у стегно, таз і загрожував внутрішнім органам.

05.02
Подробиці
Фото: скріншот

У Москві істерика, українського президента називають маніяком.

05.02
Подробиці
Фото rbc.ru.

РФ готова до перемовин із Зеленським, хоча не визнає його легітимності, заявив речник російського диктатора Дмитро Пєсков.

05.02
Судові історії
Фото freepik.com

Потерпіла переходила колію службовим переходом, призначеним для залізничників.

05.02
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Росіянка гордо повідомила, що відправила пакети для трупів військовослужбовцям. Саме вони у другій половині травня 2024 року розстріляли українських військовополонених на Запоріжжі.

05.02
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Порушників правила військового обліку почали обмежувати у водінні автомобілів. Далі шанси ТЦК на те, щоб домогтися покарання, будуть ще більшими.

05.02
Подробиці
Фото МНС РФ.

Удари українських безпілотників по газпромівських об'єктах. Росіяни скаржаться на специфічний запах.

05.02
Подробиці
Фото ОП.

Зеленський стверджує, що американські компанії мають контракти на зброю за найвищими цінами за останні 50 років через величезний попит, викликаний повномасштабною війною.

05.02
Подробиці
Фото: t.me/atesh_ua

Дані про розташування ворога та його техніки військовим передали партизани.

05.02
Подробиці

Президент США повідомив про конструктивні переговори щодо України з російським та українським керівництвом.

05.02
Подробиці
Фото: armyinform.com.ua

Військовозобов'язані повинні мати при собі всі відповідні документи.

05.02
Подробиці
Фото: president.gov.ua

За словами президента, у війні з РФ загинули приблизно 45 100 українців.

05.02
Подробиці
Знімальна група ТСН потрапила під російський обстріл: що з журналістами

Команда готувала сюжет про роботу українських операторів БПЛА на позиціях неподалік Вовчанська.

04.02
Подробиці
Фото: president.gov.ua

За словами президента, держава повинна мати засоби для захисту, якщо приєднання до Альянсу займає десятиліття.

04.02
Подробиці
Фото: wikimedia.org

"Там зараз проживають сотні тисяч молдаван на своїй землі, і вони розмовляють молдовською мовою", - сказав політик.

04.02
Подробиці
Колаж: facebook.com/GeneralStaff.ua, NEXTA

Батько загиблого бійця повідомив, що просив сина не їхати на війну, але хлопець хотів допомогти захистити Україну. Молодого британського захисника вбив російський дрон.

04.02
Подробиці
Фото: t.me/akovalenko1989

Повернутися до повноцінної роботи він зможе не раніше липня.

04.02
Подробиці
Фото: t.me/synegubov

Свекруха дівчини розповіла, що привезла невістку на заміну паспорта.

04.02
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Українська авіація вдарила по командному пункту армії РФ біля Новоіванівки у Курській області.

04.02
Подробиці
Фото з відкритих джерел.

Син колишнього президента України Віктора Януковича Олександр, який втік до Росії, заробляє мільярди на продажу вугілля з окупованих територій України до Туреччини.

04.02
Подробиці
Фото ОП.

Адміністрація Володимира Зеленського "готова підписати документи про спільні угоди". Стратегічні інтереси США в Україні є ключовим компонентом безпеки України в майбутньому.

04.02
Подробиці
Фото телеграм-каналу Веселий піп.

Семеро архієреїв УПЦ МП взяли участь в обряді на честь патріарха Кирила. Соратник Путіна відзначав 16-ту річницю з дня інтронізації.

04.02
Подробиці
Фото: Суспільне. Полтава.

У Полтаві ексфітнес-тренера засудили до 6 років за образи військових і напад на поліцейського

04.02
Здоров'я
Фото depositphotos.com

Це вірусне захворювання призводить і до імунної амнезії. Хворий стає вразливим навіть до збудників, з якими раніше її організм давав собі раду.

04.02
Подробиці
Фото з відкритих джерел

Понад сотня культурних організацій та ЗМІ в Україні залишилися без коштів після заморожування Дональдом Трампом програм Агентства США з міжнародного розвитку (USAID).

04.02
Подробиці
Фото: t.me/izyumcity1

Росія завдала удару по місту Ізюм Харківської області сьогодні, 4 лютого. За попередніми даними, окупанти застосували балістичну ракету.

04.02
Судові історії
Фото freepik.com

Необізнаність спадкоємця про наявність заповіту - поважна причина пропуску строку для подання заяви про прийняття спадщини.

04.02
Подробиці
Фото: Генштаб ЗСУ

Головнокомандувач Олександр Сирський 11 січня видав указ про переведення близько 50 тисяч військовослужбовців усіх родів і видів військ у Сухопутні війська.

04.02
Подробиці
Фото: Офіс Президента України

Після вторгнення Росії у 2022 році зазвичай гарячкове політичне життя України затихло в умовах воєнного стану. Але з'являється все більше ознак пожвавлення активності, оскільки Сполучені Штати націлилися на швидке завершення війни з Росією.

04.02
показати більше