Укол за ціною житла на Мангеттені. Що таке СМА й чому ліки проти цієї хвороби вартують просто космічно дорого?

Немовлята з цим діагнозом не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи.

Фото depositphotos.com
Фото depositphotos.com

В Україні триває збір коштів для лікування дітей, які хворіють на спінальну м’язову атрофію (СМА). Зупинити прогресування цієї вродженої недуги може препарат Zolgensma (Золгенсма). Одна його ін’єкція коштує 2 мільйони 300 тисяч доларів. За таку ж суму можна придбати, приміром, квартиру площею понад 100 квадратів на острові Мангеттен у Нью-Йорку.

— СМА — це генетична патологія, що напряму пов’язана з роботою мотонейронів — клітин спинного мозку, які контролюють активність м’язів, — каже Андрій Шатілло, кандидат медичних наук, завідувач лабораторії Інституту неврології, психіатрії та наркології НАМНУ. — Щоби мотонейрони працювали, в стовбурі головного мозку та спинному мозку має вироблятися специфічний протеїн — так званий руховий нейрон (SMN). Його виробництво закодовано в двох генах — SMN1 і SMN2. Іноді SMN1 із незрозумілих причин “ламається”. Дитина, яка народилася з таким “поламаним” геном, не отримує достатньо SMN або взагалі його не отримує. Так і розвивається спінальна м’язова атрофія, себто СМА — у процесі її перебігу мотонейрони людини гинуть.

СМА, залежно від типу (загалом їх чотири), може проявитися у різному віці — навіть у дорослому. Але при першому, найважчому типі, ця патологія прогресує у перші місяці життя — немовлята зі СМА не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи. Якщо негайно не розпочати терапію, дитина може загинути або надбати інвалідність на все життя.

— Як діє препарат від СМА Zolgensma?

— Це перший препарат від СМА, в основі якого — модифікований непатогенний аденовірус, — каже Андрій Семиходський, молекулярний генетик, нейрогенетик, експерт з ДНК-досліджень. — Він доставляє вбудовану в його геном копію “правильного” гена SMN1 (виділяється з ДНК людини за допомогою спеціальної молекулярної технології) в моторні нейрони хворого. Відтак у клітинах, поряд з “поламаним” білком, починає продукуватися нормальний.

А. Шатілло:

— На відміну від інших ліків від СМА, Zolgensma вводиться лише одноразово, за допомогою внутрішньовенної ін’єкції. Дія препарату тривала: за різними даними — до 10 років. Тож не можна стверджувати, що лише один укол гарантує повне одужання. Можливо, дитині у подальшому знадобиться додаткове симптоматичне лікування. Втім важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів. Але якщо на момент терапії якась частина нейронів вже загинула, вони не відновлюються. Тому так важливо, щоб діти зі встановленим діагнозом СМА якомога швидше отримали лікування.

Важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів.

— А що найбільше вплинуло на таку високу ціну Zolgensma?

А. Семиходський:

— Розробка кожного нового препарату потребує колосальних фінансових витрат. У вартість закладаються кошти на апаратуру, нові технології, зарплату вчених тощо. Це мільярди доларів. І навіть якщо жодної надзвичайно коштовної речовини в препараті (як ось в Zolgensma) немає, він коштуватиме дуже дорого, коли потенційних покупців цих ліків відносно мало. А у випадку зі СМА — це справді так, адже йдеться про рідкісну хворобу (щороку одне з 6000 — 10 000 немовлят у світі народжується зі СМА. Половина дітей з цим діагнозом не доживають до двох років. — Авт.).

А. Шатілло:

— Додам, що на момент реєстрації препарату у FDA (Управління з нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США) у травні 2019 року було відомо, що спостереження над пацієнтами, яким його вводили, тривало понад п’ять років.

— А хто винайшов цей препарат?

— Ім’я винахідника препарату не розголошується, вочевидь над ним працювала ціла група вчених.

— Яка ситуація із забезпеченням цим препаратом в Україні?

— Держава не забезпечує українців зі СМА ні Zolgensma (цей препарат в Україні наразі не зареєстрований), ні іншими двома зареєстрованими препаратами від цієї патології, — каже Віталій Матюшенко, президент українського благодійного Фонду “Діти зі СМА”, батько дівчинки зі СМА. — Усе тримається на доброчинності. Нерідко хворі просто не встигають дочекатися своїх рятівних ліків. Тим паче, що у випадку з Zolgensma час введення препарату обмежений вагою дитини (вона має бути не більшою як 13,5 кг).

— Чи є в Україні можливість діагностувати СМА у новонароджених?

— Так, але державною програмою така генетична діагностика (як і пренатальний скринінг) не передбачена. Батьки проводять її за власний кошт, якщо виникає підозра про таку генетичну патологію. Але не завжди, на жаль, така обгрунтована підозра вчасно виникає навіть у лікарів. Адже на початках СМА можна сплутати з іншими патологіями, як-от ДЦП.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також історії людей, які втратили зір або народилися незрячими

Подробиці
Фото зі сторінки Марка Рубіо у Фейсбук.

"Це складний, трагічний конфлікт, який розпочав Володимир Путін, який завдав величезної шкоди Україні та Росії", - заявив Рубіо.

21.01
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Трамп може завдати смертельного удару по режиму Путіна. Президент США змінив позицію, щойно дізнався, наскільки слабка насправді російська економіка.

21.01
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Російські війська намагаються обійти місто із заходу через малі села та лісопосадки, а також перервати українські логістичні ланцюги.

21.01
Подробиці
Фото ОП.

Зеленський заявив, що Путін вимагає скорочення армії України вп'ятеро, але Україна цього не допустить.

21.01
Подробиці
Скриншот з відео.

Поліція перекваліфікувала дії усіх сімох учасників побиття 12-річної дівчинки у Білій Церкві Київської області та здійснює розслідування за фактом катування.

21.01
Подробиці
Фото ОП.

Володимир Зеленський заявив, що Трампу брешуть про Україну та доносять проросійську позицію.

21.01
Подробиці
Фото: Вікіпедія

48-річний Володимир Кличко, молодший з братів, готується повернутися на ринг, щоб знову стати чемпіоном світу у суперважкій вазі.

21.01
Подробиці
Фото ілюстративне, Генштаб ЗСУ

Останніми місяцями росіяни стали більш вправними в електронному глушінні безпілотників (FPV), що ускладнює використання дронів.

21.01
Подробиці
Фото з відкритих джерел

Кандидат у президенти Рафал Тшасковський запропонував змінити правила видачі українцям 800+. За його словами, допомога має виплачуватися лише у випадку, якщо батьки працюють та сплачують податки у Польщі.

21.01
Подробиці
Фото: ОПУ

Згідно з опитуванням, 36,1% українців проголосували б за колишнього головнокомандувача Збройних сил України Валерія Залужного, якби вибори президента відбулися найближчим часом.

21.01
Здоров'я
Фото freepik.com

У деяких людей холодова кропив'янка проявляється вже за температури +5°C.

21.01
Подробиці
Фото ілюстративне, kmu.gov.ua

Кабінет Міністрів розглядає скасування виплат людям з 2 та 3 групою інвалідності, щоб натомість запровадити для 1 групи велику суму виплати.

21.01
Подробиці
Путін поговорив з Сі Цзіньпіном через кілька годин після інавгурації Трампа: будує новий порядок

Російський диктатор Володимир Путін у вівторок, 21 січня, провів відеодзвінок з президентом Китаю Сі Цзіньпіном, в якому запропонував подальший розвиток їхнього стратегічного партнерства.

21.01
Люди і проблеми
Фото freepik.com

Такі покажчики на транспортних засобах начебто не відповідають вимогам українських стандартів.

21.01
Подробиці
У Львові працівники банку привласнили 5 мільйонів гривень клієнтів: як працювала схема

Співробітників фінустанови підозрюють у незаконних махінаціях з банківськими картками клієнтів, які перебувають на окупованих територіях.

21.01
Подробиці
Підлога встелена доларами: головний психіатр ЗСУ надто розбагатів з початку повномасштабного вторгнення РФ

Лікаря підозрюють у незаконному збагаченні під час повномасштабної війни з Росією. Що про нього відомо.

21.01
Подробиці
Фото: armyinform.com.ua

Росіянин ліквідував побратима на окупованій частині Запорізької області.

21.01
Подробиці
Скрін з відео

Новообраний президент США заявив про вихід країни з ВООЗ, зупинення усіх програм зовнішньої допомоги та обмежив отримання громадянства США за правом народження.

21.01
Подробиці
Скрін з відео

Місцеві жителі повідомляють про “бавовну” у різних районах міста.

21.01
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Корейців шукають у чотирьох областях. Їх називають “небезпечними”.

21.01
Подробиці
Фото: pomorska.policja.gov.pl

Поліцейські Сопота затримали 46-річного українця, який керував автомобілем у стані алкогольного сп'яніння, порушив 3-річну заборону на керування транспортними засобами та незаконно перебував на території Польщі.

20.01
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Президент Франції Еммануель Макрон у понеділок закликав Європу "прокинутися" і витрачати більше коштів на оборону, щоб зменшити свою залежність від Сполучених Штатів у своїй безпеці.

20.01
Подробиці
Торецьк зараз. Скриншот з відео

Поки українська влада покладає надії на силу та наполегливість нового президента США, три міста на сході країни перебувають за кілька днів або тижнів до падіння.

20.01
Подробиці
Фото: telegram.org

Дональд Трамп вступив на посаду 47-го президента США. Для приведення до присяги він використовував Біблію Авраама Лінкольна, 16-го глави держави.

20.01
Подробиці
Фото: СБУ

СБУ викрила українські компанії, які постачали до РФ мікрочипи та електронні плати для російських ракет та безпілотників.

20.01
Подробиці
Фото: Telegram-канал Astra

За версією росіян, чоловіка було нібито вбито під час обстрілу міста 17 січня.

20.01
Подробиці
Скрін з відео

Диктатор привітав Дональда Трампа зі вступом на посаду президента США і заявив, що готовий до діалогу щодо "українського конфлікту".

20.01
показати більше