Укол за ціною житла на Мангеттені. Що таке СМА й чому ліки проти цієї хвороби вартують просто космічно дорого?

Немовлята з цим діагнозом не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи.

Фото depositphotos.com
Фото depositphotos.com

В Україні триває збір коштів для лікування дітей, які хворіють на спінальну м’язову атрофію (СМА). Зупинити прогресування цієї вродженої недуги може препарат Zolgensma (Золгенсма). Одна його ін’єкція коштує 2 мільйони 300 тисяч доларів. За таку ж суму можна придбати, приміром, квартиру площею понад 100 квадратів на острові Мангеттен у Нью-Йорку.

— СМА — це генетична патологія, що напряму пов’язана з роботою мотонейронів — клітин спинного мозку, які контролюють активність м’язів, — каже Андрій Шатілло, кандидат медичних наук, завідувач лабораторії Інституту неврології, психіатрії та наркології НАМНУ. — Щоби мотонейрони працювали, в стовбурі головного мозку та спинному мозку має вироблятися специфічний протеїн — так званий руховий нейрон (SMN). Його виробництво закодовано в двох генах — SMN1 і SMN2. Іноді SMN1 із незрозумілих причин “ламається”. Дитина, яка народилася з таким “поламаним” геном, не отримує достатньо SMN або взагалі його не отримує. Так і розвивається спінальна м’язова атрофія, себто СМА — у процесі її перебігу мотонейрони людини гинуть.

СМА, залежно від типу (загалом їх чотири), може проявитися у різному віці — навіть у дорослому. Але при першому, найважчому типі, ця патологія прогресує у перші місяці життя — немовлята зі СМА не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи. Якщо негайно не розпочати терапію, дитина може загинути або надбати інвалідність на все життя.

— Як діє препарат від СМА Zolgensma?

— Це перший препарат від СМА, в основі якого — модифікований непатогенний аденовірус, — каже Андрій Семиходський, молекулярний генетик, нейрогенетик, експерт з ДНК-досліджень. — Він доставляє вбудовану в його геном копію “правильного” гена SMN1 (виділяється з ДНК людини за допомогою спеціальної молекулярної технології) в моторні нейрони хворого. Відтак у клітинах, поряд з “поламаним” білком, починає продукуватися нормальний.

А. Шатілло:

— На відміну від інших ліків від СМА, Zolgensma вводиться лише одноразово, за допомогою внутрішньовенної ін’єкції. Дія препарату тривала: за різними даними — до 10 років. Тож не можна стверджувати, що лише один укол гарантує повне одужання. Можливо, дитині у подальшому знадобиться додаткове симптоматичне лікування. Втім важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів. Але якщо на момент терапії якась частина нейронів вже загинула, вони не відновлюються. Тому так важливо, щоб діти зі встановленим діагнозом СМА якомога швидше отримали лікування.

Важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів.

— А що найбільше вплинуло на таку високу ціну Zolgensma?

А. Семиходський:

— Розробка кожного нового препарату потребує колосальних фінансових витрат. У вартість закладаються кошти на апаратуру, нові технології, зарплату вчених тощо. Це мільярди доларів. І навіть якщо жодної надзвичайно коштовної речовини в препараті (як ось в Zolgensma) немає, він коштуватиме дуже дорого, коли потенційних покупців цих ліків відносно мало. А у випадку зі СМА — це справді так, адже йдеться про рідкісну хворобу (щороку одне з 6000 — 10 000 немовлят у світі народжується зі СМА. Половина дітей з цим діагнозом не доживають до двох років. — Авт.).

А. Шатілло:

— Додам, що на момент реєстрації препарату у FDA (Управління з нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США) у травні 2019 року було відомо, що спостереження над пацієнтами, яким його вводили, тривало понад п’ять років.

— А хто винайшов цей препарат?

— Ім’я винахідника препарату не розголошується, вочевидь над ним працювала ціла група вчених.

— Яка ситуація із забезпеченням цим препаратом в Україні?

— Держава не забезпечує українців зі СМА ні Zolgensma (цей препарат в Україні наразі не зареєстрований), ні іншими двома зареєстрованими препаратами від цієї патології, — каже Віталій Матюшенко, президент українського благодійного Фонду “Діти зі СМА”, батько дівчинки зі СМА. — Усе тримається на доброчинності. Нерідко хворі просто не встигають дочекатися своїх рятівних ліків. Тим паче, що у випадку з Zolgensma час введення препарату обмежений вагою дитини (вона має бути не більшою як 13,5 кг).

— Чи є в Україні можливість діагностувати СМА у новонароджених?

— Так, але державною програмою така генетична діагностика (як і пренатальний скринінг) не передбачена. Батьки проводять її за власний кошт, якщо виникає підозра про таку генетичну патологію. Але не завжди, на жаль, така обгрунтована підозра вчасно виникає навіть у лікарів. Адже на початках СМА можна сплутати з іншими патологіями, як-от ДЦП.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також історії людей, які втратили зір або народилися незрячими

Подробиці
СБУ затримала банкіра з Херсона, який за вказівкою гауляйтера Сальдо вводив у місті рубльову зону

На Миколаївщині колаборантка визначала придатність будівель до "розквартирування" російських окупантів.

05.12
Здоров'я
Фото gettyimages.com

Якщо ж ненормативні слова стають фоном у розмові, то це свідчить про низьку самооцінку або у людини бідний словниковий запас.

05.12
Подробиці
У Саратовській області та біля Рязані на аеродромах сталася бавовна, – ЗМІ

У розвідці Британії прогнозують зменшення атак російської тактичної авіації.

05.12
Люди і проблеми
● Ця залізобетонна конструкція витримує навантаження 10 тонн на квадратний метр.

На виготовлення 10 споруд витратили майже три мільйони гривень.

05.12
Подробиці
Єврокомісія підготували 9-й пакет санкцій проти Росії. Що він передбачає?

Руйнівні наслідки західних санкцій спостерігаються у всіх сферах економіки РФ, і вони посилюються.

05.12
Подробиці
Путін значно переоцінив можливості своєї армії, а Китаю варто винести уроки з російської війни в Україні

У Конгресі США триває робота над альтернативою визнання Росії "країною-спонсором тероризму".

05.12
Подробиці
ЗСУ ведуть контрнаступ у напрямку Сватового, Кремінної та завдають ракетних углиб ворожих позицій

У районі Бахмута окупанти щодоби втрачають близько сотні пораненими та убитими.

05.12
Подробиці
Чотири регіони і столиця повертаються до графіків планових відключень електроенергії

Щоб вистояти цю зиму, вся Україна має стати одним великим пунктом незламності, заявив Володимир Зеленський.

05.12
Як це було
● Микола Сорокаліта.

Ця пісня стала настільки популярною, що чимало людей вважають її народною.

04.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Ініціативу французького президента критично сприйняли в Києві.

04.12
Здоров'я
Фото depositphotos.com

Чимало батьків використовують інгаляції, зокрема небулайзери, коли у дітей кашель. Утім це не завжди доречно, кажуть лікарі.

04.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

За два тижні 19 херсонців загинули від російських обстрілів.

04.12
Подробиці
Фото Військово-морських сил ЗСУ.

Окупанти скидають аерозольні гранати К-51 за допомогою дронів.

04.12
Люди і проблеми
Фото facebook.com/Orthodox.in.Ukraine

Звідки загалом взялося слово “раби” в церковному вжитку?

04.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Білоруський диктатор лякає війною до останнього "чи то українця, чи то поляка".

04.12
Подробиці
Фото СБУ.

Архієрейська хіротонія відбувається в особистій резиденції митрополита Онуфрія.

04.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Шість бомб привезли з міста на півночі Іспанії, розташованого за 200 кілометрів від Мадриду.

04.12
Подробиці
Фото з Телеграм-каналу Олександра Старуха.

За 24 години Росія завдала 10 ракетних та 16 авіаційних ударів.

04.12
Люди і проблеми
Фото Ярослава СТАНЧАКА

Через війну люди купують більше картоплі, моркви, буряку та цибулі, ніж торік.

03.12
Подробиці
СБУ виявила в єпархіях УПЦ МП пропагандистські методички Кремля та молитви за московського патріарха Кирила

Також правоохоронці повідомили про підозру митрополиту Кіровоградської єпархії, який виправдовував захоплення Криму.

03.12
Здоров'я
Фото depositphotos.com

Холодова алергія - це симптом, а не самостійна хвороба.

03.12
Подробиці
Обленерго каратимуть за недотримання графіків відключення світла, — Галущенко

Виробники електроенергії наразі забезпечують 83% потреб споживання.

03.12
показати більше