В Україні триває збір коштів для лікування дітей, які хворіють на спінальну м’язову атрофію (СМА). Зупинити прогресування цієї вродженої недуги може препарат Zolgensma (Золгенсма). Одна його ін’єкція коштує 2 мільйони 300 тисяч доларів. За таку ж суму можна придбати, приміром, квартиру площею понад 100 квадратів на острові Мангеттен у Нью-Йорку.
— СМА — це генетична патологія, що напряму пов’язана з роботою мотонейронів — клітин спинного мозку, які контролюють активність м’язів, — каже Андрій Шатілло, кандидат медичних наук, завідувач лабораторії Інституту неврології, психіатрії та наркології НАМНУ. — Щоби мотонейрони працювали, в стовбурі головного мозку та спинному мозку має вироблятися специфічний протеїн — так званий руховий нейрон (SMN). Його виробництво закодовано в двох генах — SMN1 і SMN2. Іноді SMN1 із незрозумілих причин “ламається”. Дитина, яка народилася з таким “поламаним” геном, не отримує достатньо SMN або взагалі його не отримує. Так і розвивається спінальна м’язова атрофія, себто СМА — у процесі її перебігу мотонейрони людини гинуть.
СМА, залежно від типу (загалом їх чотири), може проявитися у різному віці — навіть у дорослому. Але при першому, найважчому типі, ця патологія прогресує у перші місяці життя — немовлята зі СМА не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи. Якщо негайно не розпочати терапію, дитина може загинути або надбати інвалідність на все життя.
— Як діє препарат від СМА Zolgensma?
— Це перший препарат від СМА, в основі якого — модифікований непатогенний аденовірус, — каже Андрій Семиходський, молекулярний генетик, нейрогенетик, експерт з ДНК-досліджень. — Він доставляє вбудовану в його геном копію “правильного” гена SMN1 (виділяється з ДНК людини за допомогою спеціальної молекулярної технології) в моторні нейрони хворого. Відтак у клітинах, поряд з “поламаним” білком, починає продукуватися нормальний.
А. Шатілло:
— На відміну від інших ліків від СМА, Zolgensma вводиться лише одноразово, за допомогою внутрішньовенної ін’єкції. Дія препарату тривала: за різними даними — до 10 років. Тож не можна стверджувати, що лише один укол гарантує повне одужання. Можливо, дитині у подальшому знадобиться додаткове симптоматичне лікування. Втім важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів. Але якщо на момент терапії якась частина нейронів вже загинула, вони не відновлюються. Тому так важливо, щоб діти зі встановленим діагнозом СМА якомога швидше отримали лікування.
Важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів.
— А що найбільше вплинуло на таку високу ціну Zolgensma?
А. Семиходський:
— Розробка кожного нового препарату потребує колосальних фінансових витрат. У вартість закладаються кошти на апаратуру, нові технології, зарплату вчених тощо. Це мільярди доларів. І навіть якщо жодної надзвичайно коштовної речовини в препараті (як ось в Zolgensma) немає, він коштуватиме дуже дорого, коли потенційних покупців цих ліків відносно мало. А у випадку зі СМА — це справді так, адже йдеться про рідкісну хворобу (щороку одне з 6000 — 10 000 немовлят у світі народжується зі СМА. Половина дітей з цим діагнозом не доживають до двох років. — Авт.).
А. Шатілло:
— Додам, що на момент реєстрації препарату у FDA (Управління з нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США) у травні 2019 року було відомо, що спостереження над пацієнтами, яким його вводили, тривало понад п’ять років.
— А хто винайшов цей препарат?
— Ім’я винахідника препарату не розголошується, вочевидь над ним працювала ціла група вчених.
— Яка ситуація із забезпеченням цим препаратом в Україні?
— Держава не забезпечує українців зі СМА ні Zolgensma (цей препарат в Україні наразі не зареєстрований), ні іншими двома зареєстрованими препаратами від цієї патології, — каже Віталій Матюшенко, президент українського благодійного Фонду “Діти зі СМА”, батько дівчинки зі СМА. — Усе тримається на доброчинності. Нерідко хворі просто не встигають дочекатися своїх рятівних ліків. Тим паче, що у випадку з Zolgensma час введення препарату обмежений вагою дитини (вона має бути не більшою як 13,5 кг).
— Чи є в Україні можливість діагностувати СМА у новонароджених?
— Так, але державною програмою така генетична діагностика (як і пренатальний скринінг) не передбачена. Батьки проводять її за власний кошт, якщо виникає підозра про таку генетичну патологію. Але не завжди, на жаль, така обгрунтована підозра вчасно виникає навіть у лікарів. Адже на початках СМА можна сплутати з іншими патологіями, як-от ДЦП.
Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.
Читайте також історії людей, які втратили зір або народилися незрячими
