Укол за ціною житла на Мангеттені. Що таке СМА й чому ліки проти цієї хвороби вартують просто космічно дорого?

Немовлята з цим діагнозом не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи.

Фото depositphotos.com
Фото depositphotos.com

В Україні триває збір коштів для лікування дітей, які хворіють на спінальну м’язову атрофію (СМА). Зупинити прогресування цієї вродженої недуги може препарат Zolgensma (Золгенсма). Одна його ін’єкція коштує 2 мільйони 300 тисяч доларів. За таку ж суму можна придбати, приміром, квартиру площею понад 100 квадратів на острові Мангеттен у Нью-Йорку.

— СМА — це генетична патологія, що напряму пов’язана з роботою мотонейронів — клітин спинного мозку, які контролюють активність м’язів, — каже Андрій Шатілло, кандидат медичних наук, завідувач лабораторії Інституту неврології, психіатрії та наркології НАМНУ. — Щоби мотонейрони працювали, в стовбурі головного мозку та спинному мозку має вироблятися специфічний протеїн — так званий руховий нейрон (SMN). Його виробництво закодовано в двох генах — SMN1 і SMN2. Іноді SMN1 із незрозумілих причин “ламається”. Дитина, яка народилася з таким “поламаним” геном, не отримує достатньо SMN або взагалі його не отримує. Так і розвивається спінальна м’язова атрофія, себто СМА — у процесі її перебігу мотонейрони людини гинуть.

СМА, залежно від типу (загалом їх чотири), може проявитися у різному віці — навіть у дорослому. Але при першому, найважчому типі, ця патологія прогресує у перші місяці життя — немовлята зі СМА не можуть тримати голову, повзати, мають проблеми з ковтанням і функціонуванням дихальної системи. Якщо негайно не розпочати терапію, дитина може загинути або надбати інвалідність на все життя.

— Як діє препарат від СМА Zolgensma?

— Це перший препарат від СМА, в основі якого — модифікований непатогенний аденовірус, — каже Андрій Семиходський, молекулярний генетик, нейрогенетик, експерт з ДНК-досліджень. — Він доставляє вбудовану в його геном копію “правильного” гена SMN1 (виділяється з ДНК людини за допомогою спеціальної молекулярної технології) в моторні нейрони хворого. Відтак у клітинах, поряд з “поламаним” білком, починає продукуватися нормальний.

А. Шатілло:

— На відміну від інших ліків від СМА, Zolgensma вводиться лише одноразово, за допомогою внутрішньовенної ін’єкції. Дія препарату тривала: за різними даними — до 10 років. Тож не можна стверджувати, що лише один укол гарантує повне одужання. Можливо, дитині у подальшому знадобиться додаткове симптоматичне лікування. Втім важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів. Але якщо на момент терапії якась частина нейронів вже загинула, вони не відновлюються. Тому так важливо, щоб діти зі встановленим діагнозом СМА якомога швидше отримали лікування.

Важливо, що навіть одна ін’єкція запобігає загибелі нейронів і прогресуванню СМА, а отже, в хворого зберігається здатність до руху певної групи важливих м’язів.

— А що найбільше вплинуло на таку високу ціну Zolgensma?

А. Семиходський:

— Розробка кожного нового препарату потребує колосальних фінансових витрат. У вартість закладаються кошти на апаратуру, нові технології, зарплату вчених тощо. Це мільярди доларів. І навіть якщо жодної надзвичайно коштовної речовини в препараті (як ось в Zolgensma) немає, він коштуватиме дуже дорого, коли потенційних покупців цих ліків відносно мало. А у випадку зі СМА — це справді так, адже йдеться про рідкісну хворобу (щороку одне з 6000 — 10 000 немовлят у світі народжується зі СМА. Половина дітей з цим діагнозом не доживають до двох років. — Авт.).

А. Шатілло:

— Додам, що на момент реєстрації препарату у FDA (Управління з нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США) у травні 2019 року було відомо, що спостереження над пацієнтами, яким його вводили, тривало понад п’ять років.

— А хто винайшов цей препарат?

— Ім’я винахідника препарату не розголошується, вочевидь над ним працювала ціла група вчених.

— Яка ситуація із забезпеченням цим препаратом в Україні?

— Держава не забезпечує українців зі СМА ні Zolgensma (цей препарат в Україні наразі не зареєстрований), ні іншими двома зареєстрованими препаратами від цієї патології, — каже Віталій Матюшенко, президент українського благодійного Фонду “Діти зі СМА”, батько дівчинки зі СМА. — Усе тримається на доброчинності. Нерідко хворі просто не встигають дочекатися своїх рятівних ліків. Тим паче, що у випадку з Zolgensma час введення препарату обмежений вагою дитини (вона має бути не більшою як 13,5 кг).

— Чи є в Україні можливість діагностувати СМА у новонароджених?

— Так, але державною програмою така генетична діагностика (як і пренатальний скринінг) не передбачена. Батьки проводять її за власний кошт, якщо виникає підозра про таку генетичну патологію. Але не завжди, на жаль, така обгрунтована підозра вчасно виникає навіть у лікарів. Адже на початках СМА можна сплутати з іншими патологіями, як-от ДЦП.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також історії людей, які втратили зір або народилися незрячими

Подробиці
Фото: kremlin.ru

Росія бореться з демографічною кризою, а зусилля, спрямовані на підвищення народжуваності і збільшення чисельності населення, не досягають значних успіхів. Анексія додаткових територій – спосіб збільшити кількість "росіян".

03.12
Подробиці
Фото: president.gov.ua

Західні ЗМІ продовжують обговорювати тему ймовірного конфлікту у вищому керівництві України. Американське видання NBC News пише, що на додачу до проблем на фронті, спричинених повілоними результатами контрнаступу, в Україні існує внутрішнє напруження.

03.12
Подробиці
Фото: t.me/serhii_flash

Заряд, який окупанти почали ставити у дрони-камікадзе, може вразити велику територію підстанції чи складів, і дуже небезпечний для житлових будинків. Тепер у "Шахеді" майже 40 кг термобаричного заряду з трьома підривниками боєприпасу.

03.12
Подробиці
Фото: t.me/atesh_ua

Військовослужбовці з військових частин ЗС РФ у Євпаторії поповнили ряди руху опору "АТЕШ" в Криму. Як інформують самі партизани, окупант "здав" їм інформацію про своє місце праці – військовий аеродром в Євпаторії.

03.12
Подробиці
Атака на Херсон: окупанти обстріляли багатоповерхівку і лікарні, наслідки жахливі

Обстріл Херсону: вдень 3 грудня росіяни завдали удару по центру міста. Під обстріл потрапив багатоповерховий будинок та дві лікарні. Одна людина загинула, станом на зараз – 5 поранених.

03.12
Подробиці
Фото: facebook.com/Ministry.for.restoration

Протест польських перевізників на кордоні. Для деблокади кордону Україна домовилась про низку поступок, перша з яких: відкриття пункту пропуску "Угринів – Долгобичув" для проїзду порожніх вантажівок.

03.12
Здоров'я
Фото freepik.com

Бажано, щоб сон не порушували звуки повідомлень, що приходять на гаджети.

03.12
Подробиці
Помста окупантам: усіх росіян, які причетні до розстрілу двох беззбройних бійців ЗСУ, ліквідували

Омбудсмен Дмитро Лубінець ініціював офіційне звернення до Міжнародного Комітету Червоного Хреста з приводу розстрілу військовополонених. Покарання повинні понести всі винні.

03.12
Подробиці
Україна ще не готова до членства в ЄС: Угорщина відреагувала на заборону виїзду Порошенка

У Будапешті заявили, що не бажають відігравати жодної ролі у внутрішньополітичній боротьбі президента Зеленського.

03.12
Подробиці
Українці зможуть додатково отримати ще п'ять енергоощадних ламп: Укрпошта назвала умови

LED-ламп, як і минулого разу, обмінюватимуть безкоштовно. Старі лампи не обов'язково надавати одразу. Їх можна принести у відділенні протягом місяця.

03.12
Подробиці
Путін помиляється: він не зможе пережити Україну та її західних партнерів, – глава Пентагону

У Міністерстві оборони США заявили, що Україна має велике значення для Сполучених Штатів Америки. Результат завершення війни визначить майбутнє світу.

03.12
Подробиці
Безпілотники атакували надсекретну базу російських морпіхів: багато загиблих та поранених

Вибухи пролунали у військовій частині окупантів неподалік Краснодара. Загинули спецпризначенці, яких готували до відправки в Україну.

03.12
Подробиці
www.instagram.com/olha.bibik

Відома українська спринтерка Ольга Бібік, яка нещодавно очолила Федерацію легкої атлетики Чернігівської області, повідомила про загибель свого батька. Анатолій Бібік пішов захищати Україну з перших днів війни.

02.12
Подробиці
armyinform.com.ua

Російські військові почали використовувати менше дронів-камікадзе на війні та все частіше діють малими штурмовими групами. При цьому на різних напрямках фіксують усе більше випадків, коли рядові російські солдати відмовляються брати участь в активних наступальних діях. Про це повідомляють військові та аналітики.

02.12
Подробиці
t.me/Crimeanwind

У тимчасово окупованому Криму стався “прикрий” інцидент з російськими солдатами. ЗМІ РФ повідомили, що дві диверсантки нібито отруїли десятки окупантів. Пабліки пишуть про велику кількість ліквідованих військових.

02.12
Подробиці
Під Авдіївкою окупанти розстріляли бійців ЗСУ, що здалися в полон: військовий назвав підрозділ

Окупанти розстріляли двох беззбройних захисників поблизу Авдіївки. Відео злочину окупантів, зняте з дрона, поширюють у мережі.

02.12
Подробиці
www.facebook.com/petroporoshenko

Росія планувала використати п'ятого президента Петра Порошенка для своєї інформаційної кампанії проти України. Інфоприводом мала стати запланована зустріч політика з угорським прем'єром Віктором Орбаном, якого називають “другом Росії”.

02.12
Подробиці
wikimedia.org

Президент РФ Володимир Путін не зможе довго залишатися російським лідером. Таку заяву зробив ексглава Генерального штабу британської армії генерал Майк Джексон, якого вважають легендою британської армії.

02.12
Здоров'я
Фото depositphotos.com

Якщо належно не лікуватися, то цистит може рецидивувати - перейти у хронічну форму.

02.12
Подробиці
Фото ГУР

Радник керівника Офісу президента Михайло Подоляк розповів про отруєння Маріанни Буданової. Він заявив, що за цим стоїть агентура РФ, яка 30 років мала «відкриті двері» з Україною.

02.12
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ

Авдіївка. Ситуація залишається складною через негоду. Практично безперервно ллє дощ. У ЗСУ назвали труднощі, які принесла нашим воїнам негода.

02.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії

У 19-річної доньки президента України з'явився кавалер. Як перша леді України та її чоловік відреагували на цю подію.

02.12
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ

Впливовий генерал дав зрозуміти, що провини України у невдалому контрнаступі немає. Девід Петреус вказав на помилки Заходу.

02.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Координатор Ради з питань нацбезпеки Білого дому наголосив на трьох перевагах України на війні з Росією. Також Джон Кірбі назвав "розкиданням людського м'яса" рішення Володимира Путіна збільшити чисельність російської армії.

02.12
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ

Росіяни збільшили групу військ "Дніпро" з 65000 до 68 000 осіб. Окупанти передислокували із Запорізької області на лівий берег Херсонщини 337-й десантно-штурмовий полк. Що це означає.

01.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії

Володимир Зеленський назвав основні теми, які обговорювали під час засідання Ставки Верховного головнокомандувача. Серед іншого були озвучені деякі пропозиції щодо мобілізації.

01.12
Подробиці
Фото з Вікіпедії

Українські сім'ї зможуть протягом трьох місяців отримувати по 3600 гривень на дорослого та 6600 гривень на дитину. Кого це стосується.

01.12
Подробиці
Фото зі сторінки Українського інституту національної пам'яті у Фейсбук.

На Івано-Франківщині мешканці двох населених пунктів заборонили зносити монументи радянським солдатам. Чому місцеві проти декомунізації.

01.12
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ

Сили оборони півдня показали відео успішної роботи. Утім, військові наголосили, що ворог теж закидає захисників України своїми бомбами. За добу встановлено рекорд таких "скидів".

01.12
Подробиці
www.facebook.com/UA.KyivPolice

Поліція затримала підозрюваного у жорстокому вбивстві військового. Тіло чоловіка виявили водоймі. Правоохоронці розповіли попередню версію подій.

01.12
показати більше