Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.
“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.
“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.
У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.
“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.
“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.
“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.
Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.
Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.
“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.
Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”
Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.
Сестрички дуже дружелюбні та чуйні.
“М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.
Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.
Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога. “Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.
Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.
Читайте також про те, чому Україні терміново потрібні хоспіси
