Ельфи з блакитними очима. Про сім’ю, де народились дві доньки з дуже рідкісною хромосомною патологією

Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.

Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook
Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.

“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.

“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.

Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.

Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.

“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.

Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”

Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.

/storage/2020/01/17/image/md_mMCO_17-facebook.jpeg

Сестрички дуже дружелюбні та чуйні.

“М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.

Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.

Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога. “Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також про те, чому Україні терміново потрібні хоспіси

Подробиці
Фото зі сторінки Максима Баландюха у Facebook

Як наголошують у дослідженні, рівень довіри до уряду істотно знизився протягом останніх місяців.

21.02
Подробиці
Фото NASA

Величезна водойма майже повністю пересохла лише за кілька сотень років.

21.02
Подробиці

На вихідних в Україні очікується волога погода, місцями можливий невеликий дощ і мокрий сніг, а температура повітря буде невисокою.

21.02
Подробиці
Фото Mission of Ukraine to NATO у Facebook

Що означає партнерство з розширеними можливостями і коли ми його можемо отримати.

21.02
Думка
Андрій Кокотюха, письменник

Люди в ОРДЛО - це заручники. І, як усякі заручники, не можуть діяти без дозволу своїх вартових.

21.02
Cпорт
Ефектний данк у виконанні В'ячеслава Боброва

Наставник суперників засипав наших баскетболістів компліментами.

21.02
Подробиці
Фото pixabay.com

Малюки, які народилися у Молдові і Йорданії, через 10 років матимуть кращу якість життя, ніж ті, хто з'явився на світ у багатих державах.

21.02
Подробиці
Фото зі сторінки Вадима Пристайка у Twitter

Про що говорив у своєму виступі Вадим Пристайко і яку позицію щодо нашої держави займають інші члени організації.

21.02
Подробиці
Фото зі сторінки Нові Санжари у Facebook

Санкції деяких статей передбачають від п'яти до восьми років позбавлення волі.

21.02
Подробиці
Фото зі сторінки Максима Баландюха у Facebook

Цю заяву вони називають реваншем злочинців у погонах. Які ризики несе скасування амністії?

21.02
Cтиль життя

Полотно, яке протягом 70 років вважалося зниклим, з'явилося на аукціоні в Нью-Йорку аж у 2013 році. Відтоді Україна вела за нього боротьбу.

20.02
Подробиці
Мем із соцмрежі Facebook

Яку рису Блаженнійший Святослав назвав небезпечнішою за коронавірус і чому письменник Артем Чапай відчув певну полегкість?

20.02
Cпорт
Руслан Малиновський (третій зліва) та його партнери в ейфорії від перемоги

Аналізуємо феєричну перемогу Аталанти над Валенсією та перший виступ у новому клубі українського гравця.

20.02
Подробиці
Фото pixabay.com

Статистика свідчить: рівень щастя в українців підвищується.

20.02
Здоров'я
Фото зі сторінки King's College Hospital у Twitter

На такий крок вони пішли для того, щоб зберегти їй не тільки життя, а й кар'єру.

20.02
Cтиль життя
Сенцов і Сеітаблаєв у Берліні презентували фільм Номери

Зйомки стрічки колишній політв'язень Кремля координував із в'язниці РФ.

20.02
Подробиці
Фото зі сторінки Олексія Гончарука у Facebook

Повернувся літак, який забирав українців та іноземців з охопленого вірусом Уханю. Втім не всі радіють його прильоту.

20.02
Подробиці

Новопризначений керівник Офісу Президента України Андрій Єрмак оприлюднив свої статки.

20.02
Подробиці
Фото зі сторінки Євгенії Закревської у Facebook

"Це - плювок на могилу не тільки Олега, а всіх Героїв Небесної сотні", - кажуть активісти.

20.02
Судові історії

За один день він “заробив” понад 100 тисяч гривень. Днями йому нарешті ухвалили покарання.

20.02
Здоров'я

Усі вони навчаються в одному класі. Фахівці встановлюють можливі причини виникнення та поширення інфекції.

19.02
Cтиль життя
Фото зі сторінки Кріса Нота у Facebook

Радісною новиною він поділився з прихильниками у мережі.

19.02
Cтиль життя

Чому американський письменник роздає права на свої твори за безцінь і хто став щасливчиком?

19.02
Судові історії

Суд виправдав водія, якого покарали за кермування у стані наркотичного сп'яніння. Чоловік довів, що за кермом насправді був не він. Але і той, хто був за кермом, не відповідатиме за порушення ПДР.

19.02
Здоров'я
Фото pixabay.com

Більшість інфікованих людей легко переносять захворювання, а діти майже не хворіють.

19.02
показати більше