Ельфи з блакитними очима. Про сім’ю, де народились дві доньки з дуже рідкісною хромосомною патологією

Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.

Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook
Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.

“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.

“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.

Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.

Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.

“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.

Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”

Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.

/storage/2020/01/17/image/md_mMCO_17-facebook.jpeg

Сестрички дуже дружелюбні та чуйні.

“М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.

Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.

Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога. “Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також про те, чому Україні терміново потрібні хоспіси

Автор: Марина Мороз
Подробиці
Фото: СБУ

СБУ та Нацполіція затримали командування батальйону на Одещині, яке під час повномасштабної війни розікрало майже 100 млн грн.

02.07
Подробиці
Фото: https://www.facebook.com/konkovaveronica

Під час нападу на БПлА птах пошкодив крило. Захисники знайшли його і забрали з лінії вогню.

02.07
Люди і проблеми
Фото freepik.com

Після припинення чинного порядку обслуговування українців у Європейському Союзі до них буде застосовуватися загальноєвропейський підхід.

02.07
Здоров'я
Фото freepik.com

Людина з розладом харчової поведінки не мислить раціонально, їй огидне її тіло.

02.07
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Київ попереджає: зволікання із поставками посилює російську агресію

02.07
Подробиці
Фото ілюстративне з Telegram

Генштаб підтвердив пошкодження критичної інфраструктури.

02.07
Подробиці
Фото: facebook.com/TonyaMatvienko

З самого початку поїздки водій поводився зневажливо, а наприкінці вийшов з авто і вдарив артистку.

02.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

З якоїсь причини Трамп не хоче мати жодних важелів впливу на Путіна, вважають аналітики.

02.07
Подробиці
Фото: facebook.com/polizei.nrw.re

Тіла обох жертв знайшли у місцевому парку. Однак слідчі сумніваються у версії підлітка. Перед загибеллю 32-річна українка сильно посварилася зі своїм 25-річним братом.

02.07
Подробиці
Фото з відкритих джерел.

Про причетність РФ до збиття літака свідчить пояснювальна записка капітана російської ППО.

02.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Причиною стали побоювання щодо запасів озброєнь у США.

02.07
Подробиці
Фото зі сторінки Фрідріха Мерца у Фейсбук.

Мерц наголосив, що Німеччина більше не буде публічно оголошувати, яку саме зброю вона передає Україні, аби не давати Росії змогу точно оцінювати дії Заходу.

02.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Реакцію Трампа викликала інформація про накопичення значного угруповання російських військ поблизу Сумської області. За різними даними, йдеться про близько 50 тис. осіб.

01.07
Подробиці
Фото зі сторінки Тараса Тополі у соцмережі Фейсбук.

Співак зібрав півмільйона гривень і публічно звернувся до Мар'яни Безуглої.

01.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Водій не зміг пояснити, чому не зупинився для вшанування пам'яті загиблих. Його вирішили звільнити.

01.07
Подробиці
Фото: телеграм

ЗСУ завдали удару по ворожому штабу на окупованій території.

01.07
Подробиці
Фото: РосЗМІ

Цього разу наші розвідники, швидше за все, не при справі.

01.07
Подробиці
Фото getty images.

1 липня окупанти відновили рейки, пустили вантажний потяг, однак як тільки поїзд знову рушив - пролунав новий вибух.

01.07
Подробиці
Фото з відкритих джерел.

Чоловік стверджує, що після почутих погроз в ексрадника Офісу президента затремтіли руки, він впустив і розбив телефон.

01.07
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Весь театр бойових дій відбувається фактично на самому адмінкордоні двох областей, кажуть військові.

01.07
Cтиль життя
Фото з архіву Наталії Дзюри

У меню - і запашний борщ, і млинці з різними начинками, і холодний квас.

01.07
Подробиці
Фото: telegram.org

ЗСУ вранці у вівторок, 1 липня, завдали удар дронами по Іжевському електромеханічному заводу "Купол", на якому виробляються зенітно-ракетні комплекси "Тор" та ударні безпілотники "Гарпія".

01.07
Подробиці
Фото: wikimedia.org

Товари з окупованих територій України до Білорусі постачає компанія, яка ще минулого року була пов'язана з колишнім українським політиком та олігархом Віктором Медведчуком, кумом Путіна.

01.07
Здоров'я
Фото freepik.com

Зазвичай ластовиння стає помітним уже у віці від 3 до 5 років.

01.07
Подробиці
Фото Ярослава Станчака

Українці в умовах війни платять половину ринкової ціни за світло і газ, відтак, після завершення воєнних дій тарифи зростуть.

01.07
Подробиці
Скриншот з відео

Головне управління розвідки сьогодні, 1 липня, показало відео бойової роботи дронів UJ-26, більш відомих як "Бобер", на території тимчасово окупованого Криму.

01.07
Люди і проблеми
Фото npu.gov.ua

У законодавстві немає чіткої норми, яка б зобов'язувала працівника поліції попереджати громадян перед спілкуванням про відеозапис на бодикамеру.

01.07
Подробиці
Фото: ДСНС

Рішення України вийти з Оттавської конвенції, відомої як Конвенція про заборону протипіхотних мін, не є несподіванкою, враховуючи серйозність ситуації, в якій опинилися воюючі українці на цьому четвертому році повномасштабної війни.

01.07
показати більше