Ельфи з блакитними очима. Про сім’ю, де народились дві доньки з дуже рідкісною хромосомною патологією

Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.

Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook
Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.

“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.

“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.

Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.

Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.

“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.

Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”

Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.

/storage/2020/01/17/image/md_mMCO_17-facebook.jpeg

Сестрички дуже дружелюбні та чуйні.

“М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.

Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.

Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога. “Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також про те, чому Україні терміново потрібні хоспіси

Подробиці
Фото pexels.com

Обмежувальні заходи буквально загнали людей у пастку з домашніми тиранами.

07.04
Подробиці
Фото pixabay.com

Програма надсилатиме до 10 push-повідомлень щодня, на які треба обов'язково відповісти.

07.04
Подробиці
Фото pixabay.com

Скільки ще триватимуть обмежувальні заходи у Європі та США і за яким сценарієм розгортатимуться події в Україні?

07.04
Подробиці
Фото УНІАН

Документ зібрав на 10 635 поправок більше, ніж свого часу проект Конституції.

07.04
Подробиці
Фото з офіційного сайту ФІФА

Лише одному чиновникові ФІФА Росія заплатила аж п'ять мільйонів доларів.

07.04
Подробиці
Фото зі сайту ДПСУ

Пішохідне сполучення з іншими країнами наразі повністю закрите.

07.04
Подробиці
Фото pixabay.com

Найбільше нових випадків коронавірусу виявили в Івано-Франківській області - 44 інфікованих.

07.04
Спецтема
Фото wikipedia.org

Священники розповідають про день, який змінив іcторію людства.

07.04
Подробиці
Фото pixabay.com

Схожі симптоми проявилися ще у кількох великих кішок.

06.04
Подробиці
Як оформити кредитні канікули: поради НБУ та юристів

Можна надіслати заяву у банк, залишити прохання про реструктуризацію позики на сайті або ж написати відповідне повідомлення у чаті.

06.04
Подробиці
Фото unsplash.com

Яких ще робітників Єврокомісія рекомендувала пускати із третіх країн.

06.04
Подробиці
Кайл Вокер. Фото з офіційного сайту Манчестер-Сіті

Дисциплінарні покарання, звільнення та арешти - такі санкції для легковажних знаменитостей.

06.04
Подробиці
Саудівська Аравія звинуватила Росію у брехні. Засідання ОПЕК+ перенесли

Нафта дешевшає на тлі чергової суперечки між Москвою та Ер-Ріядом.

06.04
Подробиці
Фото УНІАН

Чому ухвалення цього документа називають важливим для України і як Парламент планує розібратися із такою кількістю коректив.

06.04
Подробиці
Фото pexels.com

Де буде найтепліше і коли в Україну повернуться дощі?

06.04
Подробиці
Фото pixabay.com

Як поширюється коронавірус в Україні та світі. Інформація станом на 6 квітня.

06.04
Спецтема
Фото pexels.com

Про спецтаксі для медиків, антисептики для безхатьків та доставку для пенсіонерів.

05.04
Подробиці
Фото з Інстаграму Мейвезера

Смерть колишньої дружини та дядька, арешт доньки: Флойд Мейвезер нині переживає темну смугу.

05.04
Подробиці
Фото зі сторінки Нацполіції у Facebook

Що вважатимуть "громадським місцем", чому там не можна буде з'являтися без маски і які ще обмеження впровадять.

05.04
Подробиці
Фото pexels.com

Від початку спалаху коронавірусу в Україні госпіталізували 624 інфікованих.

05.04
Подробиці

Дослідники припустили, що Sars-CoV-2 також поширюється через біоаерозолі під час дихання інфікованих людей.

04.04
Подробиці
Фото з офіційної сторінки Львівського університету у Facebook

За його каденції відбулися серйозні реформи вищої освіти.

04.04
Подробиці
Фото pexels.com

Кількість розмитнених "євроблях" за останній місяць скоротилася на 61%.

04.04
показати більше