Ельфи з блакитними очима. Про сім’ю, де народились дві доньки з дуже рідкісною хромосомною патологією

Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.

Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook
Фото зі сторінки Любові Качурак у Facebook

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.

“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.

“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.

Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.

Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.

“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.

Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”

Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.

/storage/2020/01/17/image/md_mMCO_17-facebook.jpeg

Сестрички дуже дружелюбні та чуйні.

“М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.

Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.

Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога. “Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.

Дякуємо, що прочитали цей текст у газеті Експрес. У нас — тільки оригінальні тексти.

Читайте також про те, чому Україні терміново потрібні хоспіси

Автор: Марина Мороз
Подробиці
Фото: ДСНС

У ніч на 24 липня ворог завдав удар по Одесі ударними безпілотниками. У місті пошкоджена цивільна інфраструктура, є постраждалі.

24.07
Подробиці
Фото: АрміяІнформ

Декілька ДРГ ворога зуміли проникнути у місто, але з нього вже не вийшли.

23.07
Подробиці
Фото t.me/CinCAFU

Окупанти не змогли вирішити елементарної, але давньої проблеми.

23.07
Подробиці
Колаж: vaticannews.va, pexels.com

Медики не вірили, що новонароджений буде жити та вже хотіли повідомити батькам страшну новину, але сталося неймовірне. У січні цьому хлопчикові виповнилося 18 років.

23.07
Подробиці
Фото: digi.com

Китайська компанія досягла швидкості передавання даних до 280 Гбіт/с. Що це означає?

23.07
Подробиці
Фото: wikimedia.org

У відомстві попередили Київ про критичну роль антикорупційної реформи.

23.07
Подробиці
Фото ілюстративне: telegram.org

Російська та українські делегації вже прибули до Туреччини.

23.07
Подробиці
Фото: pexels.com

Попит на нерухомість у Європі серед росіян знизився у рази, натомість він зріс у інших країнах. Аналітики назвали чотири напрямки, у які інвестують жителі РФ.

23.07
Подробиці
Назвали попередню причину падіння Mirage-2000: винищувач потонув у болоті

Державне бюро розслідувань проводить досудове розслідування за фактом аварії військового літака Mirage-2000 на Волині.

23.07
Подробиці
Фото: x.com/anduriltech

З'явилися перші кадри удару по російській техніці.

23.07
Подробиці
Скриншот з відео

Магнітогорський маніяк, який перебував у розшуку на 7 років, замість в'язниці потрапив на війну проти України.

23.07
Подробиці
Фото: npu.gov.ua

Нацполіція екстрадувала з Арабських Еміратів організаторку шахрайської схеми. Під виглядом зборів на дрони для ЗСУ вона завдала українцям збитків на понад 50 млн грн.

23.07
Подробиці
Фото: t.me/osirskiy

Олександр Сирський, ймовірно, зустріне свій 60-ий день народження (його він святкуватиме 26 липня) на передовій, поруч із солдатами.

23.07
Cпорт
Фото facebook.com

Вже менш ніж через місяць стартує новий сезон другого за престижністю національного змагання.

23.07
Подробиці
Фото з відкритих джерел

Третій раунд мирних переговорів між Україною та Росією відбудеться сьогодні, 23 липня, у турецькому Стамбулі.

23.07
Cтиль життя
Фото з архіву родини Остапівих

Попри поважний вік, жінка щодня сідає за швейну машинку, а ранок починає із чашки запашної кави.

23.07
Подробиці
Фото: telegram.org

В Україні розбився винищувач Mirage-2000: це сталось учора, 22 липня, на Волині.

23.07
Подробиці
Фото: x.com/deemasseek

Президент Володимир Зеленський увечері 22 липня підписав законопроект 12414, який вносить суттєві зміни стосовно повноважень керівника САП, НАБУ та Генерального прокурора.

23.07
Подробиці
Фото: Defense Express

Ворог випробовуватиме новий БПЛА у прифронтових районах.

22.07
Подробиці
Фото: РосЗМІ

У Конгресі США зробили заяву щодо нових санкцій проти РФ.

22.07
Подробиці
Фото: Supernova+

Z-воєнкори намагались приховати правду великих втрат серед своїх військових.

22.07
Подробиці
Фото: АПР

Обоє співробітників НАБУ шпигували для російської розвідки.

22.07
Подробиці
Фото: РосЗМІ

Підприємство розташоване в зоні досяжності українських дронів,

22.07
Подробиці
Скрін з відео

Українські військові вже помстилися ворогам за це вбивство.

22.07
Подробиці
Фото: facebook.com/yulia.svyrydenko

Нова прем'єр-міністерка вважає, що це питання надмірно роздувається всередині українського суспільства та окремих соціальних груп.

22.07
Подробиці
Фото: РосЗМІ

Речник Путіна Пєсков оцінив шанси на прорив на переговорах з Україною у Туреччині цього тижня.

22.07
показати більше