Орфанні недуги виникають в основному через генетичні мутації. Одна з таких рідкісних хвороб — фенілкетонурія, на яку дітей обов’язково тестують ще в пологовому будинку. Чому це так важливо?
— Фенілкетонурія — це спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, — розповідає Надія Гельнер, лікарка-генетикиня, кандидатка медичних наук. — Через це розвивається порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін — амінокислоту, яка входить до складу білкових молекул. У нормі, за допомогою особливого ферменту, фенілаланін перетворюється на тирозин, з якого в подальшому будуються білки організму, гормони тощо. В організмі ж хворого на фенілкетонурію фенілаланін не може перетворюватися на тирозин, а його надлишки накопичуються у тканинах та органах. Найбільш небезпечно це для центральної нервової системи.
Дитина з фенілкетонурією народжується без будь-яких симптомів хвороби, але з початком харчування в організм потрапляє фенілаланін (з молоком матері чи з молочною сумішшю). І уже з третього місяця життя немовляти в нього починають з’являтися перші прояви хвороби: неспокій або, навпаки, в’ялість, сонливість, зниження або підвищення м’язового тонусу. З шести місяців можна бачити недостатність пігментації шкіри, волосся та райдужної оболонки очей. Можуть бути прояви атопічного дерматиту, затримка психомоторного розвитку.
Є й така специфічна ознака — мишачий запах сечі у дитини. Він з’являється, коли фенілаланін накопичується в організмі. У часи, коли лабораторних методів ранньої діагностики фенілкетонурії ще не існувало, бували випадки, коли саме це насторожувало батьків, які про хворобу дитини не знали, і змушувало звернутися до лікаря. Нині в нашій країні діє державна програма неонатального скринінгу. У кожного новонародженого в пологовому будинку беруть аналіз крові для перевірки на наявність деяких генетичних хвороб, у тому числі на фенілкетонурію. Якщо з певних причин такий аналіз немовляті не зроблено (що може бути пов’язано й з війною), раджу це зробити за першої нагоди. Особливо, якщо у дитини з’явилися підозрілі симптоми.
— Ця хвороба виліковна?
— На жаль, ні. Але її рання діагностика та безбілкова дієта з вилученням продуктів з фенілаланіном (у тому числі й материнського молока, замість нього дитина отримує спеціальне харчування) з першого місяця життя дитини попереджує розвиток розумової відсталості та інші прояви хвороби.
— Чи такої дієти людина має дотримуватися все життя?
— Це важливо робити до завершення формування центральної нервової системи, — до 12 — 13 років. Але й дорослим жінкам з фенілкетонурією під час планування вагітності й виношування дитини така дієта вкрай важлива. Адже фенілаланін, що накопичується в організмі матері й уже не шкодить їй, може зашкодити ненародженій дитині, спровокувати в неї затримку й вади розвитку.
