Хвороба з мишачим запахом: для дітей із фенілкетонурією, материнське молоко — отрута

Перші прояви захворювання - неспокій або в'ялість, сонливість, зниження чи підвищення м'язового тонусу - спостерігаються з третього місяця життя немовляти.

Фото uk.wikipedia.org/wiki/Фенілкетонурія
Фото uk.wikipedia.org/wiki/Фенілкетонурія

Орфанні недуги виникають в основному через генетичні мутації. Одна з таких рідкісних хвороб — фенілкетонурія, на яку дітей обов’язково тестують ще в пологовому будинку. Чому це так важливо? 

— Фенілкетонурія — це спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, — розповідає Надія Гельнер, лікарка-генетикиня, кандидатка медичних наук. — Через це розвивається порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін — амінокислоту, яка входить до складу білкових молекул. У нормі, за допомогою особливого ферменту, фенілаланін перетворюється на тирозин, з якого в подальшому будуються білки організму, гормони тощо. В організмі ж хворого на фенілкетонурію фенілаланін не може перетворюватися на тирозин, а його надлишки накопичуються у тканинах та органах. Найбільш небезпечно це для центральної нервової системи. 

Дитина з фенілкетонурією народжується без будь-яких симптомів хвороби, але з початком харчування в організм потрапляє фенілаланін (з молоком матері чи з молочною сумішшю). І уже з третього місяця життя немовляти в нього починають з’являтися перші прояви хвороби: неспокій або, навпаки, в’ялість, сонливість, зниження або підвищення м’язового тонусу. З шести місяців можна бачити недостатність пігментації шкіри, волосся та райдужної оболонки очей. Можуть бути прояви атопічного дерматиту, затримка психомоторного розвитку. 

Є й така специфічна ознака — мишачий запах сечі у дитини. Він з’являється, коли фенілаланін накопичується в організмі. У часи, коли лабораторних методів ранньої діагностики фенілкетонурії ще не існувало, бували випадки, коли саме це насторожувало батьків, які про хворобу дитини не знали, і змушувало звернутися до лікаря. Нині в нашій країні діє державна програма неонатального скринінгу. У кожного новонародженого в пологовому будинку беруть аналіз крові для перевірки на наявність деяких генетичних хвороб, у тому числі на фенілкетонурію. Якщо з певних причин такий аналіз немовляті не зроблено (що може бути пов’язано й з війною), раджу це зробити за першої нагоди. Особливо, якщо у дитини з’явилися підозрілі симптоми. 

— Ця хвороба виліковна?

— На жаль, ні. Але її рання діагностика та безбілкова дієта з вилученням продуктів з фенілаланіном (у тому числі й материнського молока, замість нього дитина отримує спеціальне харчування) з першого місяця життя дитини попереджує розвиток розумової відсталості та інші прояви хвороби. 

— Чи такої дієти людина має дотримуватися все життя? 

— Це важливо робити до завершення формування центральної нервової системи, — до 12 — 13 років. Але й дорослим жінкам з фенілкетонурією під час планування вагітності й виношування дитини така дієта вкрай важлива. Адже фенілаланін, що накопичується в організмі матері й уже не шкодить їй, може зашкодити ненародженій дитині, спровокувати в неї затримку й вади розвитку. 

Автор: Ірина Конторських
Cпорт
Фото freepik.com

Міжнародна рада футбольних асоціацій планує запровадити три нововведення вже до чемпіонату світу - 2026 у США, Канаді та Мексиці.

30.07
Подробиці
Фото: t.me/ermaka2022

З тимчасово окупованих територій та з території Росії вдалось повернути українських дітей.

30.07
Подробиці
Фото: depositphotos.com

У Верховній Раді зареєстровано законопроєкт, що передбачає заборону виробництва, імпорту та продажу електронних сигарет. Наразі документ опрацьовується у Комітеті.

30.07
Судові історії
Фото freepik.com

Зловмисник переконував жінку, що її коханий живий. Навіть коли дослідження ДНК підтвердило смерть, казав, що не треба в це вірити.

30.07
Подробиці
Скриншот з відео

Практично мільйон людей евакуйовано в Японії через загрозу цунамі. Хвилі винесли на берег кількох китів.

30.07
Подробиці
Фото: t.me/ssternenko

Учора, 29 липня, ворог завдав ракетного удару по території одного з навчальних підрозділів Сухопутних військ Збройних Сил України.

30.07
Подробиці
Фото: stock.adobe.com

Президент США Дональд Трамп сказав, що громадянам України, які втекли від війни та шукали притулку в Сполучених Штатах, буде дозволено залишатися в країні до завершення конфлікту.

30.07
Подробиці
Фото: з відкритих джерел

Трамп скорочує дедлайн з 50 до 10 днів через відсутність сигналів від Путіна про готовність до переговорів.

29.07
Подробиці
Фото: фейсбук

Він служив у складі інженерно-саперного батальйону.

29.07
Cтиль життя
Відеоспостереження для бізнесу

Чому відеоспостереження важливе для бізнесу ➔ Переваги від впровадження систем відеоспостереження для бізнесу ➔ Що врахувати при виборі системи

29.07
Подробиці
Фото: телеграм

Напівзруйнований Вовчанськ окупанти оточують зі заходу і сходу.

29.07
Подробиці
Фото: з відкритих джерел

Кожен крок ГУР наближає звільнення півострова.

29.07
Подробиці
Фото з відкритих джерел

39-річний співробітник Центрального бюро розслідувань поліції відповідатиме за погрози на адресу українського таксиста. Цей інцидент стався на вихідних у Радомі.

29.07
Подробиці
Фото з відкритих джерел

Реперка Азілія Бенкс зі США перепостила у своїх соцмережах світлини українського військового Олександра Кірієнка, який провів у російському полоні майже 3 роки, і за цей час втратив 40 кілограмів.

29.07
Подробиці
Скриншот з відео

Бійці 51-го батальйону 63-ої бригади "зачищали" ліс поблизу Торського на Донеччині і натрапили на окупантів в бліндажі.

29.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Патріарх Кирило розхвалив кривавих російських диктаторів.

29.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Монети номіналом 10 копійок припинили відігравати істотну роль у готівкових розрахунках за товари та послуги, пояснив НБУ.

29.07
Подробиці
Фото: ДСНС

На Харківщині внаслідок обстрілу села Новоплатонівка загинуло п'ятеро осіб, ще троє поранені. Люди прийшли, аби отримати гуманітарну допомогу.

29.07
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

"Потрібно покласти край отриманню цивільної допомоги чоловіками-українцями призовного віку", - вимагає ХСС.

29.07
Подробиці
Фото: telegram.org

Речник Путіна Дмитро Пєсков заявив, що в Кремлі "взяли до відома" заяву Трампа про скорочення термінів врегулювання в Україні та "незацікавленість у контактах".

29.07
Подробиці
З’явилися фото і відео наслідків обстрілу колонії на Запоріжжі: кількість загиблих зросла до 17

Усі жертви атаки - в'язні. Омбудсмен заявив про "грубе порушення міжнародного гуманітарного права". У Мін'юсті кажуть: попри руйнування, периметр установи не пошкоджено і загрози втечі немає.

29.07
Подробиці
Фото: РосЗМІ

Скоротивши термін ультиматуму до 10–12 днів, президент США Дональд Трамп заявив про готовність ввести жорсткі економічних санкцій проти РФ.

29.07
Cтиль життя
Фото з архіву Тетяни Положевець

Страву внесли до обласного переліку нематеріальної культурної спадщини.

29.07
Подробиці
Росія готувала замах на командира “Вовків Да Вінчі”

Завербований чоловік був переконаний, що допомагає СБУ та висловлював готовність знищувати окупантів навіть ціною власного життя. Його затримали зі зброєю в руках та доказами співпраці з ворогом.

29.07
Здоров'я
Фото freepik.com

Річ у тім, що сонячне світло стимулює вироблення ендорфінів, які викликають відчуття ейфорії.

29.07
Подробиці
Фото ілюстративне: armyinform.com.ua

Офіс президента відреагував на атаку: “Режим Путіна має зазнати економічних та воєнних ударів”.

29.07
показати більше