17 квітня — Всесвітній день гемофілії. В Україні офіційно зареєстровані 2,5 тисячі пацієнтів із таким спадковим (переважно) порушенням згортання крові. У цій статистиці — і люди зі спорідненою недугою — хворобою Віллебранда (ХВ). Раніше її називали ангіогемофілією, жіночою гемофілією і лише недавно докладно вивчили.
“Донечці було шість місяців, коли я побачила на її вушку дивний синець після того, як вона легенько вдарилася іграшкою, — розповідає Ніна Астафорова-Яценко, голова БО “Діти з гемофілією”. — Ми прийшли на вакцинацію, і я запитала педіатра, чи це норма. Нас скерували до гематолога. Далі були коагулограма (стандартна перевірка крові на здатність згортатися) і точкові аналізи, зокрема, на рівень фактора згортання крові. Зрештою ми почули діагноз: хвороба Віллебранда. Спадкова недуга? Звідки? У родині ніхто не мав таких проблем. Невдовзі про свій вроджений діагноз дізналися і ми з чоловіком: хвороба Віллебранда, 1 тип. Це був шок. Дочка успадкувала наші “зламані” гени і дістала 3-й тип хвороби, найважчий. Уже потім хтось із родичів згадав, що, здається, колись давно був в сім’ї випадок із сильною кровотечею”.
— Хвороба Віллебранда — спадковий розлад системи згортання крові, спричинений недостатністю або неправильним функціонуванням фактора Віллебранда. Це протеїн, що відповідає за роботу тромбоцитів на місцях судинного ушкодження, — пояснює Надія Гельнер, кандидатка медичних наук, лікарка-генетикиня. — На відміну від гемофілії, хворобу Віллебранда діагностують з однаковою частотою і у чоловіків, і в жінок. Її вроджена форма пов’язана з мутацією певного гена. А ось набута може розвиватися на тлі аутоімунних хвороб, гіпотиреозу, новоутворів тощо.
— Які ознаки можуть свідчити про недіагностовану проблему зі згортанням крові?
● Н. Гельнер:
— Симптоми залежать від типу хвороби Віллебранда. Діапазон — від легких чи помірних спонтанних кровотеч, переважно зі слизових оболонок (наприклад, при чищенні зубів чи з носа під час респіраторних інфекцій) до тяжких післяопераційних ускладнень.
● Н. Астафорова-Яценко:
— Є червоні прапорці, на які раджу звертати увагу. Це насамперед часті синці на тілі (навіть після слабких ударів). У дітей — кровоточивість ясен при прорізуванні зубів. Ще один симптом — дуже рясне, тривале місячне. Важливо звернутися до гематолога і дізнатися, у чому причина. Це треба зробити якомога скоріше, бо невиявлена хвороба Віллебранда “вистрілює” переважно несподівано — на операційному столі, після пологів. Найбільшу загрозу для здоров’я і життя пацієнта з цією недугою становлять саме внутрішні кровотечі.
— Як лікують хворобу?
— Є кілька видів терапії, яку призначає лікар-гематолог. Так, допоміжне лікування застосовують при оперативних втручаннях, воно страхує від небезпечних кровотеч. Замісне — це регулярні ін’єкції спеціальними концентратами, які тримають під контролем згортання крові.
Додам, що своєчасний правильний діагноз — це й диспансерний облік у гематолога за місцем проживання, а відповідно — можливість отримувати за державний кошт дорогі препарати. Які, до речі, не продають в аптеці і які при тяжких формах хвороби Віллебранда мають постійно бути напохваті.
