Уявіть миле, біляве малятко, що народилося здоровим. Воно добре їсть, росте, розвивається. Але в двомісячному віці стає неспокійним, його ніжки і ручки поступово втрачають тонус. Із кожним місяцем стан дитини погіршується, а шанс на повноцінне життя стає усе меншим.
Фенілкетонурія (хвороба Фелінга) — це спадкова недуга, пов’язана з мутацією гена РАН, що кодує фермент фенілаланінгідроксилазу. Напередодні Всесвітнього дня рідкісних хвороб (цьогоріч — 28 лютого) розповідаємо про хворобу.
— Новонароджені з фенілкетонурією зазвичай не мають жодних ознак нездужання, але в них особлива зовнішність — світле волосся, блакитні очі, бліда шкіра. Це наслідок дефіциту пігменту меланіну, що спричинено порушенням метаболізму амінокислоти фенілаланіну, — розповідає Надія Гельнер, кандидатка медичних наук, лікарка-генетикиня. — Утім колір волосся і очей — не єдине, що відрізняє малюків з хворобою Фелінга від інших дітей. При цій спадковій патології фенілаланін, що потрапляє в організм з білковою їжею, не перетворюється на тирозин, як це повинно бути в нормі. І, накопичуючись у тканинах й органах дитини, справляє токсичну дію та може призвести до розумової відсталості.
Хворобу Фелінга зазвичай виявляють завдяки неонатальному скринінгу, який проводиться на третій-п’ятий день після народження. Нескладний тест дозволяє виявити підвищений рівень фенілаланіну в крові, що є основним маркером фенілкетонурії. В Україні її ранню діагностику почали вводити у практику лише наприкінці 80-х років минулого століття. А раніше хворобу виявляли переважно лише тоді, коли в маляти з’являлися характерні для ураження центральної нервової системи симптоми.
— А як лікують цю хворобу?
— Основа лікування — дієта. Ідея полягає у тому, щоб отримувати з їжі тільки ту кількість фенілаланіну, яка необхідна для нормального росту й підтримання процесів в організмі, але не більше. Молоко, сир, м’ясо, яйця, горіхи, хліб і загалом всі продукти з високою кількістю білка неприпустимі у раціоні дитини з фенілкетонурією. Немовлятам необхідно вживати спеціальну дитячу суміш, перебувати під постійним медичним контролем навіть у підлітковому віці.
— Чи правда, що цю недугу в дитини матір може запідозрити за запахом підгузків?
— Так, і пов’язано це з накопиченням фенілаланіну та його похідних кислот в організмі. Сеча немовляти має запах цвілі, сирості (його ще називають мишачим). Залежно від віку, симптоми хвороби змінюються. У 2 — 6 місяців виникають перші функціональні прояви: млявість, занепокоєння і надмірна збудливість, порушення м’язового тонусу, судоми. У пів року малюк стає менш активним, не намагається сідати й вставати на ніжки. Що далі, то більше спостерігається затримка розвитку дитини.
— А дорослі з фенілкетонурією теж повинні дотримуватися спеціальної дієти?
— Розширення дієти можливо після 18 років у людей з легкою формою хвороби і в зв’язку зі зростанням толерантності до фенілаланіну. Однак його рівень потрібно постійно й ретельно контролювати. Пригадую, якось на профілактичну консультацію прийшла молода вагітна жінка. Пацієнтка не знала, що народилася з фенілкетонурією, оскільки виросла в дитячому будинку, переходила із закладу в заклад, і зрештою запис про вроджену хворобу в медичній картці не зберігся. Але в зовні здорової майбутньої мами був специфічний запах тіла. Швидкий аналіз виказав фенілкетонурію. Якщо у вагітної патологічно високий рівень фенілаланіну в організмі, це загрожує серйозними ускладненнями для плода. На щастя, жінка вчасно перейшла на низькобілкову дієту, дитинка народилася здоровою.
До слова, ще на етапі планування вагітності жінка може перевірити, чи не загрожує її майбутній дитині ця вроджена хвороба. У цьому допомає генетичний тест на фенілкетонурію. Він особливо важливий, якщо в родині були випадки хвороби. Коли і батько, і мати є носіями мутованого гена, дитині її не уникнути. Але що раніше про недугу стане відомо, то легше запобігти її розвитку й неминучим ускладненням.
