Першу доньку Вікторія народила у 18 років. Опісля подружжя довго мріяло про ще одну дитину, але на її появу довелося чекати аж десять років. Домініка почала сідати у вісім місяців, ходити — у півтора року, а говорити — у три рочки. Дитина регулярно проходила огляди в невролога, але ці показники вважаються в межах норми. Лише згодом виявилось, що це був один із перших проявів важкого захворювання, яке призвело до ниркової недостатності. Доноркою для восьмирічної донечки стала мама.
“Коли Домініці було чотири роки, з’явилась ранкова нудота. Спершу це було раз на 1 — 2 місяці, через рік — раз на тиждень — зранку донечку нудило, вона блювала шлунковими соками, а вже за кілька хвилин усе миналось. Загалом же Домініка була енергійною й активною, вага і зріст відповідали віковій нормі, мала гарний апетит — ніколи не вередувала й не перебирала харчами”, — розповідає Вікторія Фізер, жителька села Кольчино, що на Закарпатті. Батьків турбували випадки ранкової нудоти, тож дитина проходила безліч обстежень, зокрема УЗД серця, печінки, підшлункової залози. Регулярно здавала кров і сечу на аналіз — усі показники були в нормі. Проходила лікування від вірусних інфекцій, навіть від глистових інвазій, хоч, за результатами аналізів, їх не було виявлено.
Наприкінці літа 2024 року Домініка пішла на ознайомлення до першого класу й сприйняла такі зміни доволі стресово. “Невролог прописав легке заспокійливе. Дочка випила одну таблетку ввечері й другу зранку. Стала сонливою і раптом знепритомніла”, — згадує Вікторія. Стривожені батьки повезли дитину до мукачівської лікарні. До того нирки дитини не перевіряли, бо не було підозр на порушення їх роботи. А там виявили, що показники, які свідчать про роботу нирок, завищені більш ніж удвічі. Креатинін був на рівні 160 мкмоль/л (при нормі близько 60), сечовина — 12 ммоль/л (норма — до 6). Тож маленькій пацієнтці надавали допомогу в реанімаційному відділенні, але кожного наступного дня ці показники підвищувались.
Зрештою рівень креатиніну сягнув 370. Тоді реанімобілем дитину відправили до Львова з підозрою на важку генетичну хворобу. Там почали лікування у зв’язку з розвитком ниркової недостатності третього ступеня (з п’яти), провели дообстеження, зокрема й біопсію нирки, відправили аналіз крові на генетичне дослідження до США. “Підозра підтвердилась. У Домініки було діагностовано нефронофтиз Фанконі — це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання нирок, спричинене поломкою гена NPHP1, — пояснює Роман Андруневич, керівник Клініки дитячої нефрології, діалізу та трансплантації нирки Клінічного центру дитячої медицини. — Серед перших симптомів може бути ранкова нудота (на фоні підвищених показників креатиніну й сечовини), відставання у розвитку. При так званій інфантильній формі недуга проявляється в перші місяці життя. Тоді як переважно йдеться про ювенальну форму, що у віці від 8 до 14 років призводить до анемії, ниркової недостатності та проблем із кістками”.
Батьків Домініки попередили: хвороба не підлягає лікуванню, можна лише зупинити її прогресування. І запропонували можливі варіанти: діаліз або трансплантація нирки.
“Я не хотіла, аби донька жила на діалізі. Тож одразу сказала, що готова віддати їй свою нирку — у нас одна група крові, — ділиться Вікторія Фізер. — Але тоді Домініка ще не потребувала трансплантації, тож проходила симптоматичне лікування. Зокрема, вживала препарати, які підтримували роботу нирок, стан кісток і заміщали всі необхідні елементи. Вона добре почувалась, була активною, гемоглобін — у нормі, тоді як показники креатиніну й сечовини зростали. Ми відсвяткували Новий рік, а тоді, як завше, в перших числах місяця пішли здавати аналізи. Раптом виявилось, що креатинін зашкалював — 575, сечовина — 33. Це загрозливі для життя показники, які можуть призвести до коми”.
Дані восьмирічної пацієнтки, в якої розвинулась термінальна стадія ниркової недостатності, одразу ж поставили в лист очікування на донорський орган. Паралельно Домініка та її мама пройшли безліч обстежень. “Я розуміла, що родинна трансплантація — кращий вихід. Адже моя нирка генетично підходить дитині, отже — менше ризиків для відторгнення. Ще й ідеться про менший термін ішемії органа (на відміну від донорського) — майже одразу після вилучення він запрацює в організмі доньки, — каже Вікторія. — А для того, аби підготувати Домініку до операції, їй провели декілька сеансів діалізу, під час яких стабілізували стан. 20 січня о 9-й годині ранку мене забрали на операцію. Прийшла до тями близько четвертої години дня. Потім привезли Домініку”.
Ліву нирку донорки видалили лапароскопічно — на животі залишилось декілька дрібних проколів та шрам довжиною 8 сантиметрів. Все минуло добре, тож невдовзі мати й донька повернулись додому.
“Домініка одразу ж взялась за улюблені заняття — цілими днями малює й ліпить з пластиліну, вона дуже творча, — каже 37-річна Вікторія Фізер. — Протягом двох місяців після операції ми маємо носити бандажі (знімаємо на ніч), дотримуємось дієти (без жирного, смаженого, копченого чи соленостей). Головне — багато пити рідини. Для доньки норма — півтора літра на день, для мене — два”.
Домініка вживає необхідні препарати, кількість і дозування яких з часом зменшуватимуться. Наостанок Вікторія Фізер запевняє, мовляв, кожна мати зробила б таке задля порятунку своєї дитини.
