Темні плями на шкірі можуть сигналізувати про спадковий нейрофіброматоз. Що відомо про цю патологію?

Вилікувати остаточно цю хворобу, як і переважну більшість генетичних патологій, неможливо.

Фото hopkinsmedicine.org
Фото hopkinsmedicine.org

Чимало людей уже змирилися з тим, що навесні й улітку їхня шкіра наче всіяна ластовинням. Його називають поцілунком сонця. Але часом світло- чи темно-коричневі цятки залишаються на тілі надовго і є симптомом серйозної хронічної хвороби. Наприклад, присутність таких плямок на шкірі маленької дитини, яка ще ніколи не засмагала, — один із сигналів про генетичну патологію. 

— Нейрофіброматоз має дуже великий спектр клінічних проявів, — розповідає Надія Гельнер, лікарка-генетикиня, кандидатка медичних наук. — Від невеликих пігментних плям на шкірі — до появи доброякісних (часом ракових) пухлин, що вражають шкірний покрив, внутрішні органи, центральну й периферичну нервову систему. Причина цієї патології — мутований ген, який відповідає за знищення пухлин, але не справляється із цим. 

Коли дитина з такою мутацією щойно народилася, пігментних плям на поверхні її шкіри може бути лише декілька (від 3 до 5), це невеликі кольору кави з молоком цяточки у пахвинній ділянці. У такій ситуації фахівці зі спадкової патології рекомендують зробити спеціальний аналіз, який підтвердить мутацію гена. 

— А чи може людина жити певний час із цією патологією і не знати про неї? 

— Так. Нейрофіброматоз може проявитися у будь-якому віці. Бували випадки, коли людина дізнавалася про свою хворобу лише у сорок років. Але що раніше вона буде діагностована, то більше шансу взяти її під контроль. 

— В який спосіб це вдається? 

— Остаточно вилікувати цю хворобу, як і переважну більшість генетичних патологій, неможливо. Але нейрофіброматоз можна тримати під контролем, оберігаючи організм від шкідливих факторів: прямих сонячних променів, їжі з синтетичними додатками, фастфуду, випічки з пальмовою олією. Натомість важливо, щоб у раціоні були продукти із жиророзчинними вітамінами А, D, E і K, які входять у мембрану клітини й захищають її від злоякісних впливів вільних радикалів. Поясню, чому це важливо. Людина може мати невисоку генетичну схильність до розвитку хвороби. Але шкідливі зовнішні фактори можуть стати таким собі пусковим гачком, що спровокують прогресування недуги. 

До речі, ген, що відповідає за розвиток нейрофіброматозу, проявляється у рівній мірі в осіб чоловічої й жіночої статі. Якщо носій мутантного гена один з батьків, імовірність народження дитини з цією хворобою дорівнює 50%. Коли обидвоє, то, відповідно, генетичний ризик ще вищий. Визначити ризик народження хворої дитини на етапі планування вагітності дозволяє молекулярно-генетична експертиза. 

Подробиці
Фото з відкритих джерел

Рівненський апеляційний суд відхилив апеляцію 33-річного чоловіка, яку той подав на рішення місцевого суду. Йому не дозволили удочерити доньку його дружини від першого шлюбу, попри те, що він уже 9 років виконує функції батька дівчини.

28.05
Подробиці
Фото: commons.wikimedia.org

Президент Франції Еммануель Макрон хоче дозволити Україні атакувати позиції в Росії. Про це він сказав у присутності канцлера Німеччини Олафа Шольца, після вручення йому міжнародної Вестфальської премії миру.

28.05
Подробиці
Скриншот з відео

На об'їзній дорозі в Корочі, за 50 км від Бєлгорода, горить військова техніка. Повідомляється, що колону атакував український БПЛА, за іншою версією, військовий тягач, який перевозив танк, зіткнувся з іншим автомобілем на дорозі.

28.05
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Українська армія принаймні один раз використовувала систему Patriot над територією РФ. Після цього почалися гнівні дзвінки з Берліна і Вашингтона та погрози припинити постачання зенітних ракет.

28.05
Подробиці
Фото: Генштаб ЗСУ

Міністр оборони України Рустем Умєров заявив, що Росія зараз має близько 500 000 військових в Україні та поблизу її кордонів і готується відправити ще 200-300 тисяч військових.

28.05
Подробиці
Фото Straż Graniczna.

Мігранти поранили польських військових поблизу кордону з Білоруссю. Польська влада відправила додаткові сили на кордон.

28.05
Подробиці
Фото Міноборони РФ.

Росії вдається продовжувати платити за свою військову машину завдяки підтримці Китаю. Без допомоги Пекіна Москва могла б продовжувати свою війну, але в ослабленому стані.

28.05
Подробиці
Фото: dbr.gov.ua

Ексначальника Одеського обласного ТЦК та СП Євгена Борисова сьогодні, 28 травня, було повторно затримано на виході із СІЗО. Ексвоєнком сплатив 12 млн грн застави та хотів покинути установу, проте не зміг.

28.05
Подробиці
Фото Генштабу ЗСУ.

Військовослужбовець після конфлікту застрелив трьох товаришів по службі. Це вже не перша подібна трагедія в українській армії.

28.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Найближчим часом шведські винищувачі Gripen не літатимуть в небі над Україною. Міністр оборони Швеції рішенням тим, що варто якнайскоріше реалізувати плани щодо відправлення F-16.

28.05
Здоров'я
Фото freepik.com

Бактеріальна інфекція, потрапляючи в організм, поширюється кровотоком і спричиняє порушення функцій різних органів.

28.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Офіційний Пекін вкотре не назвав події в Україні війною і закликав до миру не лише Росію, але і Україну.

28.05
Подробиці
фото: facebook.com/GeneralStaff.ua

Ситуація довкола знищеного села Кринки, на лівобережжі Херсонщини, стає небезпечною.

28.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

У Чехії українських біженців закликають шукати собі місце для проживання у зв'язку зі зміною програми підтримки. Із 1 вересня багатьом українцям треба буде виселитися із державного гуманітарного житла. Зміни стосуватимуться і вразливих категорій біженців.

28.05
Подробиці
Фото: вікіпедія

Кремлівський диктатор усіма силами перешкоджає зібратися разом європейським лідерам.

28.05
Люди і проблеми
Фото freepik.com

Значна частина людей, які втекли від війни, поступово втрачає зв'язок із рідною країною.

28.05
Подробиці
Фото: РосЗМІ

Європейські аналітики можуть підтвердити збиття максимум двох Су-25. Решту могли "роздути".

28.05
Подробиці
Фото: ДБР

Слідчі виявили усіх, хто уникнув мобілізації і... відправили служити в ЗСУ.

28.05
Подробиці
Фото: armyinform.com.ua

Українці можуть не встигнути пройти процедуру за 60 днів, тому цей термін можуть суттєво продовжити. Відповідний документ вже сьогодні буде у Раді.

28.05
Подробиці
Фото з російських ЗМІ

Росія нарощує виробництво дронів “Шахед”. Для роботи залучають навіть студентів з Африки.

28.05
Подробиці
Фото ілюстративне (www.facebook.com/GeneralStaff.ua)

Українські військові мають успіхи у районі Липців Харківської області, але росіяни продовжують тиснути. Про це йдеться у звіті американського Інституту вивчення війни (ISW).

28.05
Подробиці
Фото: x.com/JulianRoepcke

У росіян стало ще більше смертоносної зброї. Іран розпочав постачання в РФ керованих авіабомб Qaem-5 (“Каїм-5”). Про це пише німецьке видання Bild.

28.05
Подробиці
Фото ДБР

Посадовець одеського ТЦК втрутився в систему "Оберіг". Він зробив "непридатними" аж 138 ухилянтів.

27.05
Подробиці
Фото: pixabay.com

Парламентська Асамблея НАТО закликала дозволити Україні використовувати західну зброю по військових цілях агресорів.

27.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Європейський Союз ініціює ще один мирний саміт. Він може відбутися у Саудівській Аравії, і на нього запросять представника країни-агресора РФ.

27.05
Подробиці
Фото з Вікіпедії.

Російський диктатор Володимир Путін може "призначити" Віктора Януковича "легітимним" президентом України. Янукович опинився у такому становищі, що мусить виконувати усі забаганки Путіна.

27.05
Подробиці
Фото зі сторінки Олександра Сирського у соцмережі Фейсбук.

Французькі військові-інструктори уже невдовзі прибудуть до України для навчання воїнів. Олександр Сирський висловив сподівання, що рішучість Франції буде спонукати інших партнерів долучитися до такої ініціативи.

27.05
Подробиці
Фото ДСНС.

Росія продовжує терор в Україні. Цього разу ворожа армія завдала удару по автомийці на Миколаївщині. Ще однієї атаки зазнав Харків.

27.05
Подробиці
Фото: ВРУ

У Верховній Раді готують законопроекти, які передбачають підвищення податків з населення.

27.05
Подробиці
Фото: АрміяІнформ

До розслідування залучено найкращих слідчих та керівництво Головного слідчого управління ГБР.

27.05
показати більше