Чимало людей уже змирилися з тим, що навесні й улітку їхня шкіра наче всіяна ластовинням. Його називають поцілунком сонця. Але часом світло- чи темно-коричневі цятки залишаються на тілі надовго і є симптомом серйозної хронічної хвороби. Наприклад, присутність таких плямок на шкірі маленької дитини, яка ще ніколи не засмагала, — один із сигналів про генетичну патологію.
— Нейрофіброматоз має дуже великий спектр клінічних проявів, — розповідає Надія Гельнер, лікарка-генетикиня, кандидатка медичних наук. — Від невеликих пігментних плям на шкірі — до появи доброякісних (часом ракових) пухлин, що вражають шкірний покрив, внутрішні органи, центральну й периферичну нервову систему. Причина цієї патології — мутований ген, який відповідає за знищення пухлин, але не справляється із цим.
Коли дитина з такою мутацією щойно народилася, пігментних плям на поверхні її шкіри може бути лише декілька (від 3 до 5), це невеликі кольору кави з молоком цяточки у пахвинній ділянці. У такій ситуації фахівці зі спадкової патології рекомендують зробити спеціальний аналіз, який підтвердить мутацію гена.
— А чи може людина жити певний час із цією патологією і не знати про неї?
— Так. Нейрофіброматоз може проявитися у будь-якому віці. Бували випадки, коли людина дізнавалася про свою хворобу лише у сорок років. Але що раніше вона буде діагностована, то більше шансу взяти її під контроль.
— В який спосіб це вдається?
— Остаточно вилікувати цю хворобу, як і переважну більшість генетичних патологій, неможливо. Але нейрофіброматоз можна тримати під контролем, оберігаючи організм від шкідливих факторів: прямих сонячних променів, їжі з синтетичними додатками, фастфуду, випічки з пальмовою олією. Натомість важливо, щоб у раціоні були продукти із жиророзчинними вітамінами А, D, E і K, які входять у мембрану клітини й захищають її від злоякісних впливів вільних радикалів. Поясню, чому це важливо. Людина може мати невисоку генетичну схильність до розвитку хвороби. Але шкідливі зовнішні фактори можуть стати таким собі пусковим гачком, що спровокують прогресування недуги.
До речі, ген, що відповідає за розвиток нейрофіброматозу, проявляється у рівній мірі в осіб чоловічої й жіночої статі. Якщо носій мутантного гена один з батьків, імовірність народження дитини з цією хворобою дорівнює 50%. Коли обидвоє, то, відповідно, генетичний ризик ще вищий. Визначити ризик народження хворої дитини на етапі планування вагітності дозволяє молекулярно-генетична експертиза.
